به گزارش بنیان به نقل ازsciencedaily، محققین روی نوتروپنی مادرزادی شدید فوکوس کرده اند که وضعیتی است که منجر به مستعد شدن فرد به عفونت می شود. این بیماران دارای نوتروفیل کم هستند. از سال 1987 تاکنون افراد مبتلا به این بیمار مورد تزریق بلند مدت فاکتور تحریک کننده کلونی گرانولوسیتی(G-CSF) قرار می گرفته اند که موجب کاهش مرگ و میر ناشی از عفونت می شود. با این حال، مطالعات نشان می دهد که اگرچه افراد مبتلا به نوتروپنی مادرزادی شدید به دلیل استفاده از G-CSF از عفونت در امان می مانند اما استفاده طولانی مدت از این فاکتور موجب ایجاد لوکمیا در آن ها می شود. در نتیجه نیاز به درمانی جایگزین امری اجتناب ناپذیر است. برای مدل سازی این بیماری محققین از سلول های بنیادی پرتوان القایی مشتق از بیمار نوتروپنی مادرزادی شدید و هم چنین افراد سالم، استفاده کرده اند. این سلول های بنیادی پرتوان القایی دارای ساختار ژنتیکی مشابه هستند و در نتیجه خطر رد پیوند در مورد آن ها وجود ندارد. مطالعات نشان داده است که نوتروپنی مادرزادی شدید به دلیل جهش در حداقل پنج ژن مختلف اتفاق می افتد که این ژن ها نقش اساسی در بلوغ و عملکرد نوتروفیل ها دارند. حدود 60 درصد موارد نوتروپنی مادرزادی شدید به دلیل موتاسیون در ELANE اتفاق می افتد که الاستاز نوتروفیلی را کد می کند. با مقایسه سلول های بنیادی پرتوان القایی مشتق از بیمار نوتروپنی مادرزادی شدید و هم چنین افراد سالم، محققین دریافتند که موتاسیون در ELANE منجر به عدم لوکالیزاسیون الاستاز نوتروفیلی می شود که خود منجر به عدم سیگنالینگ سلولی مناسب می شود. داروی sivelestat موجب مهار الاستاز نوتروفیلی و تصحیح این فرایند می شود. با بدست آمدن این اطلاعات که نوتروپنی های مادرزادی شدید می تواند به دلیل لوکالیزاسیون نامناسب الاستاز نوتروفیلی باشد، می توان به دنبال روش های درمانی مناسب برای این بیماری ها بود.

پایان مطلب/