به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، هموفیلی A  در یک پنج هزارم تولدهای مردانه اتفاق می افتد و اغلب نیمی از موارد شدید آن ها به دلیل معکوس شدن کروموزومی اتفاق می افتند. این وارونگی موجب می شود که بیان مناسب ژن اتفاق نیافتد و افراد مبتلا فاقد فاکتور 8 انعقاد خون خواهند بود. محققین کره ای در دانشگاه Yonsei از سلول های بنیادی پرتوان القایی مشتق از افراد مبتلا به هموفیلی A و هم چنین موش هموفیل استفاده کردند و راهی را برای تصحیح این وارونگی پیدا کردند و نقص فاکتور انعقادی که موجب هموفیلیA می شود را برطرف کردند. این اولین بار است که سلول های بنیادی پرتوان القایی برای فرایندی این چنینی مورد استفاده قرار گرفت. محققین سلول های پیشابراه را از بیماران مبتلا به وارونگی کروموزومی منجر به هموفیلی جداسازی کردند و آن ها را برای تبدیل شدن به سلول های بنیادی پرتوان القایی بازبرنامه ریزی کردند. آن ها این سلول ها را با استفاده از CRISPR-Cas9 نوکلئازها مورد تصحیح قرار دادند. تکنیک CRISPR-Cas9 ژن های F8 را معکوس کردند. این ژن آن ها را قادر به عملکرد صحیح می کند. سلول های بنیادی پرتوان القا شده و تصحیح شده برای تمایز به سلول های اندوتلیالی که ژن F8 را بیان می کنند، القا شدند. این سلول های اندوتلیالی جدید قادر به معکوس کردن نقص F8 هستند. این سلول های تصحیح شده به موش های دارای نقص F8( مبتلا به هموفیلیA) پیوند شدند و موش شروع به تولید فاکتور انعقادی F8 کرد که برای درمان هموفیلیA مورد نیاز است. این اولین مطالعه ای است که وارونگی های کروموزومی با استفاده از CRISPR-Cas9 در سلول های بنیادی پرتوان القایی تصحیح شده است.

پایان مطلب/