به گزارش بنیان به نقل ازmedicalnewstoday، این پروتئین در حالت عادی در پردازش RNA و حفظ یکپارچگی ژنوم دخالت دارد. امروزه، تنها سلول های لنفوبلاستوئید مشتق از بیمار، فیبروبلاست ها و سلول های ناک داون شدن برای SETX برای مطالعه این بیماری در دسترس هستند. این اختلالات گفته شده در ژن Setx موش، منجر به نواقص رفتاری عصبی و نورودژنراسیونی نمی شود و در نتیجه مطالعه آتاکسی اکولوموتور آپراکسی نوع دو را مشکل می سازد. برای ایجاد یک مدل بهتر محققین در دانشگاه کوئینزلند استرالیا پیش سازهای عصبی را از بیماران مبتلا به آتاکسی اکولوموتور آپراکسی نوع دو جداسازی کردند و به عنوان کنترل از سلول های بنیادی پرتوان القایی مشتق ار فیبروبلاست ها استفاده کردند. سلول های بنیادی پرتوان القایی AOA2 و پیش سازهای عصبی سطوح افزایش یافته ای از آسیب اکسیداتیو، شکست های دو رشته ای DNA و مرگ سلولی القاشده را نشان دادند. آنالیزهای ژنومی در پیش سازهای عصبی، ژن های تحت تاثیر قرار گرفته و مسیرهای سلولی مربوط به عملکرد ناقص سناتاکسین در آتاکسی اکولوموتور آپراکسی نوع دو را نشان داد و دیدگاه های جدیدی را در مورد نقش پروتئین سناتاکسین ارائه داد. این اطلاعات نشان می دهد که سلول های بنیادی پرتوان القایی می تواند از بیماران مبتلا به آتاکسی اکولوموتور آپراکسی نوع دو تولید شده و به نورون ها تمایز یابد و این سلول ها فنوتیپ سلولی آتاکسی اکولوموتور آپراکسی نوع دو را نشان می دهند. این مطالعه سیستم مدل مناسب و جدیدی را برای بررسی نورودژنراسیون در این سندرم ارائه می دهد.

پایان مطلب/