به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، مطالعه ای در مونت سینایی روی اپی ژنتیک و این که مواد ژنتیکی در کجا و با چه درجه ای فعال می شوند فوکوس کرده است و کمتر به تغییرات ژنتیکی کدهای DNA پرداخته است که ما از والدین به ارث می بریم. در حالی که محققین به طور مرسوم روی یافتن ژن های منفردی مسئول اختلالات طیف اوتیسم(ASD) فوکوس می کنند اما در این مطالعه اخیر محققین به دنبال یافتن ارتباط بین تنظیم اپی ژنتیکی و ASD در بیماران انسانی بوده اند. چنین تنظیماتی(تا حدی) از عملکرد کمپلکس های پروتئینی خاصی که به توالی های خاص DNA متصل می شوند و به دنبال آن بیان برخی ژن ها را خاموش یا تحریک می کنند، نشأت می گیرد. محققین در مونت سینایی دریافته اند که خانواده BET نقش مهمی را در تنظیم تکوین و عملکرد عصبی طبیعی بازی می کنند. این محققین در این مطالعه از ترکیب دارویی استفاده کردند که به جای غیر فعال کردن پروتئین های BET، مانع از اتصال آن ها به ژن ها می شود. محققین یک مهارکننده جدید و بسیار اختصاصی با قدرت نفوذ پذیری به مغز را برای پروتئین های BET طراحی کرده اند که      I-BET858 نام دارد. این ترکیب در ابتدا روی نورون های موشی کشت داده شده در in vitro تست شد. محققین دریافتند که این ترکیب عملکرد گروهی خاص از ژن های مرتبط با تکوین و عملکرد سیناپس ها را تحت تاثیر قرار می دهد. که شمار خاصی از ژن های تحت تاثیر قرار گرفته با ASD در انسان مرتبط هستند. به دنبال آن، محققین I-BET858 را به موش تزریق کردند و اثرات آن را مورد بررسی قرار دادند. آن ها دریافتند که این ترکیب قادر به شروع تغییراتی انتخابی در بیان ژن های عصبی مغز است که منجر به تکوین سندرم شبه ASD می شوند. در واقع تجویز روزانه I-BET858 به موش های جوان منجر به رفتارهای غیر طبیعی مشابه سندرم شبه اوتیسم می شود. یکی از نتایج مهم مطالعه، یافتن ارتباط بین ASD‌القا شده به وسیله I-BET858 و عملکرد تغییر یافته گروهی از ژن ها بود. علاوه براین، یافته های این مطالعه این ایده را که ASD می تواند نه تنها به وسیله تغییرات ژنتیکی، بلکه به وسیله فاکتورهای محیطی که کارایی رونویسی ژنی تمام طول RNA را طی تکوین مغزی کاهش می دهند، تقویت شود. این مطالعه ابزار مناسبی را برای مدل سازی دارویی ASD و شناسایی ژن هایی که نقش حیاتی برای پاتولوژی بیماری دارند، ارائه می دهد.

پایان مطلب/