به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress ، این محققان با استفاده ازغربالگری  ژنتیکی گورخرماهی ژن میتوکندریایی ATPase مهارکننده فاکتور-1  یا Atpif1 را کلون کردند. این ژن اجازه می دهد تا حیواناتی مثل گورخرماهی، موش و انسان بطورموثری هموگلوبین بسازند. پروتئین هموگلوبین موجود درسلول های قرمز خون مسئول انتقال اکسیژن در خون می باشند.

این محققان دریافتند که از دست دادن Atpif1 باعث کم خونی شدید می شود. علاوه براین، محققان نقش مکانیکی گسترده تری را برای Atpif1 به عنوان تنظیم کننده فعالیت آنزیمی فروکلاتاز یا  Fech  کشف کردند.  Fech آنزیم ترمینال درسنتزهم (بخشی ازمولکول هموگلوبین) است.

دکتر Dhvanit Shahاز بخش هماتولوژی  BWHو نویسنده اول این مطالعه گفت: مطالعه ما ارتباط عملکردی منحصر به فردی را بین Atpif1 تنظیم کننده PH میتوکندری ، پتانسیل اکسایش –کاهش و گروه [2Fe-2S] متصل به Fech تعدیل کننده سنتزهم، ایجاد کرده است.

این پژوهشگران همچنین قادر به تولید داده هایی از روی نسخه های انسانی Atpif1، با اشاره به اهمیت عملکردی آن در تمایز نرمال سلول های قرمز خون شدند و نشان دادند که نقص دراین ژن ممکن است منجر به بیماری های انسانی مانند کم خونی های مادرزادی و بیماری های دیگر مربوط به اختلال میتوکندری شود.

دکتر Barry Paw، نویسنده ارشد این مطالعه گفت: "کشف مکانیسم جدید Atpif1 به عنوان تنظیم کننده پیشرفت سنتز هم، درک درستی از هموستاز میتوکندریایی هم و تکوین سلول های قرمز خون ارائه کرده است.

این محققان به شناسایی ژن های جدید مسئول تکوین سلول های بنیادی خونساز و تمایز سلول های قرمز خون ادامه می دهند. شناسایی این ژن های جدید منجربه شناسایی مکانیزم های جدید تنظیم کننده تشکیل خون خواهد شد. این مطالعه نه تنها بینش بیشتری را در خصوص کم خونی مادرزادی انسانی فراهم می کند ، بلکه فرصت های جدیدی را برای بهبود درمان ارائه می کند.

کم خونی، بیماری است که در آن خون دارای تعداد پایین تر سلول های قرمزخون یا سطح هموگلوبین می شود و می تواند مردم را در تمامی سنین درگیر کند. زنان در سن باروری و افراد مسن بیشتر در معرض خطر هستند. نوزادان و کودکان نیز در معرض خطر کم خونی به علت کمبود آهن درتغذیه یا مسمومیت با سرب می باشند.

این مطالعه درمجله Nature منتشرشده است.