به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، این مطالعه نشان می دهد که ژن های دخیل در ایجاد کشش هسته که ساختار سیستم عصبی را نیز تحت تاثیر قرار می دهند، پیش از این طی فرایندی که به موجب آن نورون ها بوجود می آیند، تغییر کرده اند.

بیماری هانتینگتون یک بیماری مخرب عصبی پیشرونده و غیر قابل برگشت است که بوسیله موتاسیون در یک ژن کد کننده پروتئین هانتینگتون ایجاد می شود. این بیماری، یک بیماری نادر وراثتی است که در جوامع غربی از هر صد هزار نفر، پنج تا هفت نفر را مبتلا می کند. در مطالعه ای که  به آن اشاره شد، محققین نشان داده اند که نشانه هایی از تغییرات طی تکوین اولیه نورون ها در بیماران هانتینگتونی وجود دارد که در مورد نورون های طبیعی مشاهده نمی شود.

در فاز اول این مطالعه، محققین بیان ژن ها طی تکوین جسم مخطط در مدل های جانوری را مورد آنالیز کردند و سپس آن را بیان ژن ها در نورون های مشتق از سلول های iPS انسانی مقایسه کردند.  در مقایسه داده های مربوط به بیان ژن، آن ها بیش از 600 ژن مسئول تکوین عصبی را شناسایی کردند که در سلول های بیماران هانتینگتونی تغییر کرده بودند. از بین این ژن ها، آن ها مهمترین ها را انتخاب کردند و روی مسیرهای خاص فوکوس کردند که بیان آن می تواند بوسیله یک دارو به نام مولکول ISX-9 کنترل شود. این دارو در آزمایشگاه به سلول های بیماران و هم چنین مدل موشی با اثرات محافظت کننده عصبی داده شد. این دارو برخی از علایم را معکوس کرد: این دارو موجب افزایش سیناپس و بهبود سطح شناخت در مدل موشی بیماری شد و در تست های حافظه ای و یادگیری نیز به اثبات رسید. نتایج نشان داد که نورون ها در بیماران هانتینگتونی، اگرچه به نظر عملکردی مشابه با نورون های طبیعی دارد اما در مجموع مشابه نیستند و با کار کردن روی ژن های تغییر یافته در حال تکوین می تواند علایم را معکوس کرد و کاهش داد.

پایان مطلب/