به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، برای درک اینکه دریابین که چگونه یک نفر ممکن است بیشتر در معرض خطر فشار خون یا دیابت باشد، نیاز به مطالعه نحوه دخالت موتاسیون ها در این اختلالات در سطح سلولی است. برای نشان دادن این چالش، محققین آمریکایی در NHLBI در نسل جدیدی از مطالعات ژنتیکی به آنالیز سلول های بنیادی پرتوان القایی(iPSC) مشتق شده از گروه بزرگی از بیماران پرداخته اند تا اطلاعاتی را در مورد این که چگونه موتاسیون های فردی در بیماری های پلی ژنتیکی شرکت می کنند بدست آوردند. یکی از چالش هایی که این مطالعات با آن مواجه است درک این امر است که اگر در بیماری مانند بیماری های قلبی عروقی، بیش از 100 موتاسیون دخالت داشته باشند، چگونه می توان نقش هر ژن را ارزیابی کرد. مدل های جانوری قطعا کمک کننده نخواهند بود زیرا این تغییرات ممکن است بسیار ظریف باشد و مطالعه رده های سلول های بنیادی مشتق از هر فرد نیز نمی تواند تمام داستان را در مورد بیمارانی که ریسک فاکتورهای ژنتیکی مختلفی را با خود حمل می کنند، بیان کنند. به همین دلیل محققین تصمیم به تولید رده های سلولی iPS  از هر فرد گرفتند تا تنوع فیزیولوژیک هر کدام را ارزیابی کنند.. تولید هر کدام از این رده های سلولی نیاز به 4 تا 6 ماه کار و هزینه ای 20000 دلاری دارند تا بتوان هر کدام از این رده ها را تولید کرد. این منبع مزیت های مختلفی دارد: یک، تعداد رده های سلول بنیادی مورد نیاز برای آنالیز بیماری های چند ژنی دیگر نیازی به صدها نمونه ندارد. برای مثال، محققین دریافته اند که برای شناسایی ناهنجاری های متابولیسمی کبدی می تواند با مجموعه ای اندک از سلول های کبدی به نتیجه رسید. دوم، تغییرات بسیار کوچک در بیان ژن می تواند تغییرات بسیار دراماتیکی را در سلول ها ایجاد کند و محققین شدیدا به دنبال این هستند که دریابند این امر چگونه اتفاق می افتد.سوم، برخی از اثراتی که موتاسیون های اعمال می کنند ممکن است قبل از تمایز سلول های بنیاد باشد. محققین براین باورند که سلول های iPS به عنوان یک ابزار و مکمل مطالعات وسیع ژنومی می توانند درک بسیار جامعی از بیماری های ژنتیکی پیچیده ارائه کنند.

پایان مطلب/