به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، مطالعه ای که روی بیش از 20 میلیون داده انجام شد حاکی از 360 نوع بیماری جدید بود که 28406 ژن در ارتباط با این بیماری ها جهش یافته است.

کنسرسیومی به نام IMPC، به هدف تهیه ی کاتالوگ کاملی از عملکرد تمامی ژن های پستانداران مشغول فعالیت است. نتایج اولیه ی آنها براساس آنالیز 3328 ژن (15 % ژن های کد کننده ی پروتئین) بدست آمده است. اگرچه ژن های بیماری زا شناسایی شده اند اما چگونگی بیماری زایی آن ها هنوز مشخص نمی باشد. 360 نوع بیماری یافت شده، این پروژه نخستین گام از یک پروژه ی بزرگ بین المللی می باشد که در ادامه ی مطالعات می توان درمان این بیماری ها را بررسی نمود. با توجه شباهت ژنتیکی موش با انسان و سهولت در ایجاد تغییرات ژنتیکی آن، موش های آزمایشگاهی برای انجام مطالعات بیماریهای انسانی وابسته به ژن بسیار مناسب می باشند، هرچند که اکثریت قریب به اتفاق ژنوم موش تا کنون کاملا شناسایی نشده است، زیرا دانشمندان تحقیقات خود را در چند منطقه خاص ژنوم که مرتبط با شایع ترین بیماری های ارثی است، انجام می دهند.

در حال حاضر اطلاعات کمی از درمان بیماری های نادر موجود می باشد. برای نیمی از بیماری های ژنتیکی ژن مشخصی شناخته نشده است. به همین هدف دلیل IMPC در حال ساختن پایگاه داده ی کاملی برای تمام نواحی نوکئوتیدی ژنوم موش می باشد. برای استفاده از مدل های موشی در درمان و تشخیص نیاز به دانستن نقش عملکردی هر یک از ژن ها و بیماری های مربوط به آن ها است که این موضوع یکی از سخت ترین مراحل این مطالعه می باشد. به همین منظور IMPC در حال گردآوری آن در یک منبع اطلاعاتی برای استفاده جامعه پزشکی می باشد. این پروژه شامل بررسی کل ژنوم موش بصورت سیستماتیک و حدف یک به یک قسمتی از ژن در موش های مختلف است. به این ترتیب با مقایسه ی موش های سالم به عنوان کنترل با موش هایی که قسمتی از ژن مورد نظر از آن حذف شده است می توان به عملکرد ژن حذف شده پی برد و آن را در انسان مقایسه کرده و گسترش داد به این ترتیب به بیماری های حاصل از ژن های مورد بررسی می توان پی برد. اطلاعات بدست آمده از این روش جهت بررسی بیماری های ژنتیکی کافی نیست زیرا گاهی این بیماری ها حاصل از واریانت های مختلف یک ژن می باشند. بیش از 3328 ژن شناسایی شده و 1092 ژن نیز تاکنون عملکرد بیولوژیکی خاصی برای آن ها تعریف نشده است. اینها شامل ژن هایی هستند که در حال حاضر در تشکیل مولکول های خون (بروز نوع خاصی از کم خونی)، تولید سلول و بدست آوردن سلول های بنیادی نقش دارند. اولین بیماری های ژنتیکی انسانی که صفات آن در موش ها قابل شناسایی است شامل: سندروم Bernard-Soulier (اختلال در انعقاد خون)، سندروم Bardet-Biedl (عامل کوری، چاقی، انگشت اضافی) و سندروم Gordon Holmes (بیماری عصبی پیش رونده همراه با  تاخیر در بلوغ و عدم ایجاد خصوصیات ثانویه ی جنسی) می باشند.

تیم تحقیقاتی ژن های جدیدی را برای بیماری های ژنتیکی ای یافت که مکانیزم عمل مولکولی آن ها ناشناخته بود مانند بیماری قلبی ژنتیکی ای به نام ' 'Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia که بر سلول های عضله قلب تاثیرگذار است. هم چنین بیماری  Charcot-Marie-Tooth که با تخریب اعصاب شناخته می شود و منجر به ضعف عضلانی و راه رفتن نامتناسب می گردد.

در نهایت در این مطالعه علاوه بر شناخت صحیح مکانیزم بیماری های نادر و روش های درمانی جدید آنها، اطلاعات پزشکی مفید بسیاری نیز بدست آمد که برای رسیدن به درمان های اختصاصی برای هر بیمار و وابسته به اطلاعات ژنومی او مفید می باشد.

پایان مطلب/