به گزارش بنیان به نقل از medicalnewstoday، موتاسیون در ژن های خاص با داشتن سر کوچک(میکروسفالی)، دوآرفیسم و برخی نقص های تکوینی دیگر مرتبط است. از زمان کشف این ژن های میکروسفالی، مطالعات گسترده ای برای تعیین نحوه اثر و عملکرد این ژن ها صورت گرفته است.

اگرچه مطالعات زیادی روی عملکرد سلول های بنیادی عصبی ناقص به عنوان متهم اصلی ایجاد مغز کوچک در بیماران دارای موتاسیون در پروتئین میکروسفالی WDR62، فوکوس کرده اند اما محققین دانشگاه ملی استرالیا(ANU) دریافت اند کاهش اندازه مغز بوسیله فقدان عملکرد WDR62 در ریز محیط سلول های بنیادی صورت می گیرد.

با استفاده از مدل های ژنتیکی، محققین دریافته اند که موتاسیون در سلول های بنیادی عصبی همیشه روی اندازه مغز اثر نمی گذارد. سلول های بنیادی عصبی کاهش می یابند اما سایر سلول های مغزی آن ها را جبران می کنند. در عوض تنها کاهش WDR62 در ریز محیط یا نیچ سلول های بنیادی موجب کاهش شدید رشد مغزی با تاثیر غیر مستقیم روی از دست رفتن سلول های بنیادی عصبی و مختل کردن تکوین مغز می شود.

در این مطالعه محققین نه تنها به درک این که چگونه موتاسیون های میکروسفالی موجب کوچک شدن اندازه مغز بیماران می شود کمک کردند بلکه نشان دادند که ارتباط بین سلول های بنیادی و نیچ آن ها برای تکوین مغز سالم ضروری است.

پایان مطلب/