به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، محققین دانشگاه اوزاکای ژاپن با استفاده از مدل موشی نوعی از نقص در ماشین ترمیم DNA را گزارش کرده اند. DNA پلیمرازβ (Polβ) منجر به تکوین کورتکس مغزی و شبکه های آکسونی می شود. DNA پلیمرازβ مسئول ترمیم آسیب بازهای DNA در مغز است. این یافته می تواند اختلالات تکوینی قشر مغز مانند اوتیسم و میکروسفالی را توضیح دهد. این مطالعه نشان داده است که DNA پلیمرازβ تنها در تکوین مغز نقش دارد و در تکوین سایر اندام ها نقشی ندارد. هر گونه نقصی در این آنزیم موجب ایجاد شکست هایی در دو رشته DNA می شود که خود عاملی برای مرگ سلولی در قشر در حال تکوین خواهد بود.

در این مطالعه، دکتر سوگو و همکارانش موش موتانتی را تولید کردند که دچار نقص در DNA پلیمرازβ بود. این موش ها مقادیر زیادی از شکست های دو رشته ای DNA را پیش سازها و سلول های بنیادی عصبی شان نشان دادند. در نتیجه بسیاری از این نورون های نابالغ بدلیل آپوپتوز مردند. علاوه براین، موش ها نقص هایی را در تکوین آناتومی خاص مغزی شان  و رشد آکسون های مربوط برخی از سلول های خاص شان نشان دادند که حاکی از تکوین نامناسب بخش قشری و شبکه عصبی شان بود. این پژوهش نشان داد که نقص DNA پلیمرازβ منجر به مرگ سلولی شدید در لایه های عمقی قشر مغز می شود. نورون هایی که در این لایه ها شکل می گیرند برای مراحل اولیه شکل گیری شبکه های عصبی ضروری هستند. علاوه براین مشاهده شد که دمتیلاسیون DNA‌به عنوان یک تنظیم اپی ژنتیکی در موش های ناقص برای DNA پلیمرازβ غیر طبیعی است. نقص در عملکرد این آنزیم می تواند هدف جدیدی برای توجیه اختلالات تکویی قشر مغز باشد.

پایان مطلب/