تاریخ انتشار: چهارشنبه 29 شهریور 1396
ایجاد مدل مبتنی بر سلول های بنیادی برای یک مشکل ژنتیکی نادر وراثتی

  ایجاد مدل مبتنی بر سلول های بنیادی برای یک مشکل ژنتیکی نادر وراثتی

تیمی از محققین دانشگاه کالیفرنیا در دانشکده پزشکی سن دیگو، یک مدل مبتنی بر سلول های بنیادی انسانی از مشکل اتوایمن عصبی نادر، مخرب و وراثتی به نام سندرم ایکاردی-گوتیرز(AGS) ایجاد کرده اند. به کمک این مدل آن ها قادر خواهند بود مکانیسم های ژنتیکی غیر معمول و جالب دخیل در این ایجاد این سندرم را شناسایی کنند و راهکار درمانی یا پیشگیری کننده ای را ارائه دهند.
امتیاز: Article Rating

به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، دو داروی مورد تایید FDA اثرات قابل ملاحظه ای را در حفظ سلول ها در برابر اثرات AGS نشان داده اند و این بدین معنی است که مدل ارائه شده می تواند در مطالعات بالینی و ایجاد مدل های مبتنی بر سلول های بنیادی جدید بسیار موثر باشد.

سندرم ایکاردی-گوتیرز(AGS) برای اولین بار در سال 1984 شناسایی شد و معمولا شروع آن با یک التهاب است که روی مغز، سیستم ایمنی و پوست اثر می گذارد. شدت آن به ژن های دخیل در آن بستگی دارد که منجر به عواقب فیزیولوژیک و روانی از میکروسفالی و اسپاسیتی پوستی گرفته تا مشکلات بینایی و سفتی مفصلی می شود. این سندرم پیشرونده بوده و منجر به مرگ یا زندگی نباتی شدید در اول کودکی می شود. در حال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد و اکثر درمان های پیشنهادی تنها در حد یک مسکن هستند.

مطالعات گذشته نشان داده است که بیماران مبتلا به AGS دارای موتاسیون در ژن های حیاتی برای متابولیسم اسید نوکلئیک در تنظیم پاسخ ایمنی هستند که در بین آن ها نقص در آنزیمی به نام TREX1 به چشم می خورد که در حالت طبیعی مانع از تجمع DNA غیر طبیعی در سلول ها می شود. اما به منظور نگاه عمیق تر به این بیماری، محققین از سلول های بنیادی جنینی و سلول های بنیادی پرتوان القایی مشتق از بیماران AGS برای ایجاد شش مدل سلولی برای این وضعیت استفاده کردند.

با استفاده از ارگانوئیدهای مشتق از این iPSCها، محققین دریافتند که در صورتی که TREX1 به درستی عمل نکند، همه سلول ها دارای DNAهای غیر طبیعی و اضافی خواهند شد که از رتروالمنت های LINE1 منشا گرفته است. این رتروالمنت ها توالی های تکراری از DNA هستند که توانایی کپی کردن و جایگزین کردن خودبخودی خودشان درون ژنوم انسان را دارند. به نظر می رسد که این مدل ها به خوبی تکوین و پیشرفت AGS در جنین در حال تکوین را منعکس می کنند و به همین دلیل می توانند از آن ها در مطالعه مکانیسم های دخیل در ایجاد این مشکل عصبی استفاده کرد.

پایان مطلب/

ثبت امتیاز
نظرات
در حال حاضر هیچ نظری ثبت نشده است. شما می توانید اولین نفری باشید که نظر می دهید.
ارسال نظر جدید

تصویر امنیتی
کد امنیتی را وارد نمایید:

کلیدواژه
کلیدواژه