به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، ضربان منظم و صحیح قلب برای رشد جنین طی بارداری حیاتی است و مانع از نواقص قلبی که شایع ترین نواقص زمان تولد هستند، در زمان تولد می شود.

تیمی از محققین در انستیتو تحقیقات کودکان مرداک(MCRI) با استفاده از سلول های بنیادی پرتوان نشان داده اند که ژنی به نام NKX2-5 مسئول تنظیم ریتم قلبی و تکوین سلول های عضلانی قلب است. دکتر دیوید الیوت و همکارانش نشان داده اند که واریته هایی از این ژن منجر به مشکلاتی در سیستم الکتریکی قلب انسانی می شود و بنابراین بیمارانی که دارای تغییراتی در NKX2-5 باشند، اغلب ناچار به ایمپلنت کردن ضربان سازها(pacemaker) می شوند. این مطالعه نشان داده است که NKX2-5 زمان روشن یا خاموش شدن برخی از ژن های دیگر را کنترل می کند. هم چنین مشخص شده است که NKX2-5 تکوین سلول های عضلات قلبی را با تنظیم مستقیم ژن دیگری به نام HEY2 انجام می دهد. تغییرات در HEY2 منجر به سندرم بروگادا(Brugada) می شود که بیماری است که ریتم طبیعی قلب را مختل می کند. با این که بیش از 20 سال بود که این محققین در مدل های موشی روی NKX2-5 کار می کردند، ارتباط تنظیمی بین این ژن و HEY2 تاکنون شناخته نشده بود. این اهمیت استفاده از سلول های انسانی برای بررسی بیماری های انسانی را نشان می دهد. این مطالعه می توند منجر به ایجاد رویکردهای جدید برای درمان بیماری های قلبی ژنتیکی شود.

پایان مطلب/