به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، 21 مارس روز جهانی سندرم داون است. در این روز، افراد مبتلا به سندروم داون و کسانی که با آنها در ارتباط هستند؛ در سراسر جهان فعالیت‌ها و رویدادهایی را سازماندهی و در آن شرکت می کنند تا آگاهی عمومی را افزایش دهند و صدای یکپارچه‌ی جهانی برای حمایت از حقوق، سلامت و رفاه افراد مبتلا به سندرم داون ایجاد می‌کنند.

سندرم داون چیست؟

در هر سلول بدن انسان‌ یک هسته وجود دارد که در آن مواد ژنتیکی در ژن‌ها ذخیره می‌شود. ژن‌ها حامل کدهایی هستند که مسئول تمام صفات ارثی ما هستند و به شکل ساختارهای میله مانندی به نام کروموزوم گروه بندی می‌شوند. به طور معمول، هسته هر سلول شامل 23 جفت کروموزوم است که نیمی ‌از آن‌ها از هر ‌یک از والدین به ارث می‌رسد. سندرم داون زمانی رخ می‌دهد که‌ یک فرد‌ یک نسخه کامل ‌یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 داشته باشد.

این ماده ژنتیکی اضافی مسیر رشد را تغییر می‌دهد و باعث ایجاد ویژگی‌های مرتبط با سندرم داون می‌شود. برخی از ویژگی‌های فیزیکی رایج سندرم داون عبارتند از تون عضلانی پایین، قد کوتاه، تغییر حالت چشم‌ها و‌ یک چین عمیق در کف دست. البته، هر فرد مبتلا به سندرم داون فردی منحصر به فرد است و این ویژگی‌ها به درجات مختلف برای او ممکن است وجود داشته باشد.

سندرم داون چقدر شایع است؟

تقریباً از هر ۷۰۰ نوزاد، ‌یک نوزاد با سندرم داون متولد می‌شود که نشانگان داون را به شایع‌ترین بیماری کروموزومی‌ تبدیل کرده است. سالانه حدود 3000 نوزاد مبتلا به سندرم داون در ایران متولد می‌شوند.

چه زمانی سندرم داون کشف شد؟

قرن‌هاست که در هنر، ادبیات و علم به افراد مبتلا به سندرم داون اشاره شده است. با این حال، در اواخر قرن نوزدهم، جان لنگدون داون،‌ یک پزشک انگلیسی، توصیف دقیقی از‌ یک فرد مبتلا به سندرم داون را در سال 1866 منتشر کرد. داون به عنوان "پدر" این سندرم به رسمیت شناخته می‌شود. اگرچه افراد دیگر قبلاً ویژگی‌های این سندرم را تشخیص داده بودند، اما داون این بیماری را‌ یک بیماری مجزا و متمایز توصیف کرد.

امروزه، پیشرفت‌های علم پزشکی، محققان را قادر ساخته است تا ویژگی‌های افراد مبتلا به سندرم داون را بررسی کنند. در سال 1959، ژروم لژون، پزشک فرانسوی، سندرم داون را به عنوان‌ یک بیماری کروموزومی ‌شناسایی کرد. لژون به جای 46 کروموزوم معمول موجود در هر سلول، 47 کروموزوم را در سلول‌های افراد مبتلا به سندرم داون مشاهده کرد. بعدها مشخص شد که ‌یک کپی اضافی از جزئی از کروموزوم 21‌ یا تمام آن منجر به ویژگی‌های مرتبط با سندرم داون می‌شود. در سال 2000،‌ یک تیم بین‌المللی از دانشمندان با موفقیت هر‌ یک از 329 ژن کروموزوم 21 را شناسایی و فهرست بندی کرد.

آیا انواع مختلفی از سندرم داون وجود دارد؟

• عدم تفکیک TRISOMY 21 (NONDISJUNCTION)
• سندرم داون معمولاً به دلیل‌ یک خطا در تقسیم سلولی به نام "عدم تفکیک"‌ یا “Nondisjunction” ایجاد می‌شود. عدم تفکیک منجر به تولید جنینی با سه نسخه از کروموزوم 21 به جای دو نسخه معمولی می‌شود. قبل‌ یا در زمان لقاح،‌ یک جفت کروموزوم 21 در اسپرم‌ یا تخمک از هم جدا نمی‌شود. همانطور که جنین رشد می‌کند، کروموزوم اضافی در هر سلول بدن تکثیر می‌شود. این نوع سندرم داون که 95 درصد موارد را تشکیل می‌دهد، تریزومی‌21 نامیده می‌شود.

• موزائیسم (MOSAICISM)

موزائیسم (یا سندرم داون موزاییک) زمانی تشخیص داده می‌شود که ترکیبی از دو نوع سلول وجود داشته باشد که برخی حاوی 46 کروموزوم معمولی و برخی حاوی 47 کروموزوم هستند. سلول‌های 47 کروموزومی‌ حاوی ‌یک کروموزوم 21 اضافی هستند.

موزائیسم کمترین شکل سندرم داون است و تنها حدود 1 درصد از کل موارد سندرم داون را تشکیل می‌دهد. تحقیقات نشان داده است که افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک ممکن است ویژگی‌های کمتری نسبت به سایر انواع سندرم داون داشته باشند.

• جابجایی (TRANSLOCATION)

در جابجایی، که حدود 4 درصد از موارد سندرم داون را تشکیل می‌دهد، تعداد کل کروموزوم‌ها (46 عدد) در سلول‌ها باقی می‌ماند. با این حال،‌ یک نسخه کامل‌ یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگر، معمولاً کروموزوم 14، متصل می‌شود. وجود کروموزوم 21 کامل‌یا جزئی اضافی باعث پدید آمدن ویژگی‌های سندرم داون می‌شود.

علت سندرم داون چیست؟

علت وجود کروموزوم 21 اضافی کامل‌ یا قسمتی از آن هنوز ناشناخته است. سن مادر تنها عاملی است که با افزایش احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون ناشی از عدم تفکیک ‌یا موزاییسم مرتبط است. با این حال، به دلیل نرخ بالای تولد در زنان جوان تر، 80 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون از زنان زیر 35 سال متولد می‌شوند. به علاوه، هیچ تحقیق علمی ‌قطعی وجود ندارد که نشان دهد سندرم داون ناشی از عوامل محیطی ‌یا فعالیت‌های والدین قبل‌ یا در طول بارداری است.

کپی اضافی از کروموزوم 21 کامل ‌یا قسمتی از آن باعث سندرم داون می‌شود که می‌تواند از پدر‌ یا مادر منشاء بگیرد. تقریباً 5 درصد موارد از پدر ردیابی شده است.

احتمال داشتن فرزندی با سندرم داون چقدر است؟

سندرم داون با نژاد و سطح اقتصادی والدین مرتبط نیست. اگرچه، زنان مسن‌تر شانس بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون دارند.

از هر 350 زن 35 ساله تقریبا ‌یک نفر احتمال باردار شدن با فرزند مبتلا به سندرم داون را دارد که به تدریج تا 40 سالگی به 1 در هر 100 نفر افزایش می‌یابد و در سن 45 سالگی میزان بروز تقریباً 1 در هر 30 نفر است.

از آن جایی که بسیاری از زوج‌ها در سنین بالاتر تصمیم به فرزندآوری می‌گیرند، انتظار می‌رود که میزان ابتلا به سندرم داون افزایش‌ یابد. بنابراین، مشاوره ژنتیک برای والدین اهمیت فزاینده ای پیدا می‌کند. این مسئله بر اهمیت افزایش همکاری کادر درمان به منظور آگاهی بخشی به بیماران خود در مورد بروز سندرم داون، پیشرفت در تشخیص، و پروتکل‌های مراقبت و درمان نوزادان متولد شده با سندرم داون تأکید می‌کند.

آیا سندرم داون در خانواده‌ها دیده می‌شود؟

هر 3 نوع سندرم داون اختلال ژنتیکی هستند؛ اما، تنها 1٪ از تمام موارد سندرم داون دارای ‌منشأ ارثی هستند. وراثت عاملی در تریزومی‌21 عدم تفکیک و موزائیسم نیست. با این حال، در‌ یک سوم موارد سندرم داون ناشی از جابجایی،‌ وراثت نقش دارد که حدود 1٪ از کل موارد سندرم داون را تشکیل می‌دهد. به نظر نمی‌رسد سن مادر با خطر انتقال ارتباطی داشته باشد. بیشتر موارد، رویدادهای تصادفی هستند.

احتمال داشتن فرزند دوم مبتلا به سندرم داون چقدر است؟

زمانی که زنی نوزادی با تریزومی‌21 عدم تفکیک یا جابه‌جایی به دنیا می‌آورد، تخمین زده می‌شود که تا سن 40 سالگی شانس داشتن نوزادی دیگر با تریزومی‌21 به احتمال 1 در 100 باشد. همچنین، خطر عود جابجایی در صورت ناقل بودن پدر حدود 3% و در صورت ناقل بودن مادر 10-15% است. البته، مشاوره ژنتیک می‌تواند منشا انتقال را مشخص کند.

چگونه سندرم داون تشخیص داده می‌شود؟

• قبل از تولد

دو دسته آزمایش برای بررسی سندرم داون وجود دارد که می‌توان قبل از تولد نوزاد انجام داد: آزمایش‌های غربالگری و آزمایش‌های تشخیصی. غربالگری‌های دوران بارداری احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را تخمین می‌زند. این آزمایشات به طور قطعی به شما نمی‌گوید که آیا جنین شما به سندرم داون مبتلاست ‌یا خیر و فقط‌ یک احتمال را ارائه می‌دهد. از طرفی، آزمایش‌های تشخیصی می‌توانند تشخیص قطعی را با دقت تقریبا 100 درصد ارائه دهند.

اکنون فهرست گسترده‌ای از آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد برای زنان باردار در دسترس است. اکثر آزمایشات غربالگری شامل آزمایش خون و سونوگرافی می‌شود. آزمایش‌های خون (یا آزمایش‌های غربالگری سرم) مقدار مواد مختلف را در خون مادر اندازه‌گیری می‌کنند. این موارد در کنار سن‌ یک زن برای تخمین شانس او ​​برای داشتن فرزندی با سندرم داون استفاده می‌شود. این آزمایشات خون اغلب به همراه ‌یک سونوگرام دقیق برای بررسی «نشانگرها» انجام می‌شود. غربالگری‌های پیشرفته جدید پیش از تولد، اکنون می‌توانند مواد کروموزومی‌ جنین را که در خون مادر در گردش است، شناسایی کنند. این تست‌ها تهاجمی ‌نیستند؛ اما، دقت بالایی دارند. با این حال، همه این غربالگری‌ها به طور قطعی سندرم داون را تشخیص نمی‌دهند. غربالگری و آزمایش‌های تشخیصی قبل از تولد در حال حاضر به طور معمول برای زنان در هر سنی ارائه می‌شود.

روش‌های تشخیصی موجود برای تشخیص قبل از تولد سندرم داون، نمونه برداری از پرزهای کوریون(CVS)  و آمنیوسنتز است. این روش‌ها که تا 1 درصد خطر سقط جنین را به همراه دارند، در تشخیص سندرم داون تقریباً 100 درصد دقیق هستند. آمنیوسنتز معمولاً در سه ماهه دوم بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری و CVS در سه ماهه اول بین هفته‌های 9 تا 14 بارداری انجام می‌شود.

• هنگام تولد

سندرم داون معمولاً در بدو تولد با وجود برخی ویژگی‌های فیزیکی مشخص می‌شود: تون عضلانی کم،‌ تنها یک چین عمیق در کف دست، نیمرخ کمی ‌پهن‌شده صورت و تغییر حالت چشم‌ها. از آن جایی که این ویژگی‌ها ممکن است در نوزادان بدون سندرم داون نیز وجود داشته باشد،‌ یک تجزیه و تحلیل کروموزومی‌ به نام کاریوتایپ برای تایید تشخیص انجام می‌شود. برای به دست آوردن کاریوتایپ، پزشکان نمونه خونی برای بررسی سلول‌های نوزاد می‌گیرند. آن‌ها از کروموزوم‌ها عکس می‌گیرند و سپس آن‌ها را بر اساس اندازه، تعداد و شکل گروه بندی می‌کنند. آزمایش ژنتیکی دیگری به نام FISH نیز می‌تواند اصول مشابهی را اعمال کند و تشخیص را در مدت زمان کوتاه‌تری تایید کند.

سندرم داون چه تاثیری بر جامعه دارد؟

افراد مبتلا به سندرم داون به طور فزاینده‌ای در جامعه و سازمان‌های اجتماعی مانند مدرسه، سیستم‌های مراقبت‌های بهداشتی، نیروهای کار و فعالیت‌های اجتماعی و تفریحی حاضر می‌شوند. این افراد دارای درجات متفاوتی از تاخیرهای شناختی هستند؛ اما، اغلب دارای درجات خفیف تا متوسط سندرم ​​هستند.

با توجه به پیشرفت‌های فناوری پزشکی، افراد مبتلا به سندرم داون طولانی‌تر از قبل زندگی می‌کنند. در سال 1910 انتظار می‌رفت که کودکان مبتلا به سندرم داون تا 9 سالگی زنده بمانند. با کشف آنتی بیوتیک‌ها، میانگین سن زنده ماندن به 19‌یا 20 سال افزایش ‌یافت. اکنون، با پیشرفت‌های اخیر در درمان بالینی، به ویژه جراحی‌های اصلاحی قلب، 80 درصد از بزرگسالان مبتلا به سندرم داون به سن 60 سالگی می‌رسند و حتی بسیاری از آن‌ها بیشتر عمر می‌کنند.

پایان مطلب/

لینک منابع:

https://cdss.ca/resources/general-information/

https://www.ds-int.org/

https://www.worlddownsyndromeday.org/what-is-down-syndrome

https://www.downs-syndrome.org.uk/our-work/campaigning/world-down-syndrome-day-2022/

https://www.un.org/en/observances/down-syndrome-day