به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، محققان در آزمایشگاه Cold Spring Harbor (CSHL) در حال کار بر روی پروژه‌ای برای یافتن پیوندهای تبارشناسی بین سرطان و نژاد یا قومیت هستند. آنها نرم‌افزاری توسعه داده اند که می‌تواند به طور دقیق نسب قاره را از DNA و RNA تومور استنباط کند. این نرم افزار بیش از 95 درصد دقت را در تطبیق پروفایل های ترکیبی با جمعیت‌های قاره ای نشان داده است. این تیم امیدوار است که این کار به پزشکان کمک کند تا استراتژی‌های جدیدی برای تشخیص زودهنگام سرطان و درمان‌های شخصی ایجاد کنند. آنها در حال حاضر برای دستیابی به ویژگی‌های منطقه ای بیشتر و آزمایش نمونه‌های تومور با اصل و نسب ناشناخته کار می‌کنند. آنها با همکاری Northwell Health و SUNY Downstate Medical Center، قصد دارند نرم افزار خود را برای استنباط اصل و نسب نه تنها کل ژنوم، بلکه هر توالی فردی در آن، اصلاح کنند. تیم اکنون در حال کار بر روی ویژگی‌های منطقه ای بیشتر و اصلاح نرم افزار خود برای توالی های ژنومی فردی است.

سرطان

سرطان یک مشکل عمده بهداشت عمومی در سراسر جهان و دومین عامل مرگ و میر در جهان است. در سال 2020، تشخیص و درمان سرطان تحت تأثیر همه‌گیری بیماری کروناویروس 2019 (COVID-19) قرار گرفت. کاهش دسترسی به مراقبت به دلیل بسته شدن مراکز مراقبت‌های بهداشتی و ترس از قرار گرفتن در معرض COVID-19 منجر به تاخیر در تشخیص و درمان شده و به دنبال آن  نیز افزایش در مراحل پیشرفته بیماری و در نهایت افزایش آن را به همراه داشت.  در همین راستا و به سبب نرخ مرگ بالای این بیماری، شواهد اپیدمیولوژیک زیادی وجود دارد مبنی بر اینکه نژاد و/یا قومیت عوامل مهمی در بروز، سیر بالینی و پیامد در انواع مختلف سرطان هستند.  به این ترتیب، این دسته بندی‌ها باید در تجزیه و تحلیل داده‍‌های مولکولی به دست آمده از سرطان در نظر گرفته شوند. تعدادی از مطالعات ژنومی در مقیاس بزرگ اخیراً منتشر شده در مورد سرطان به تفاوت‌ها در ساختار مولکولی این بیماری در میان گروه‌هایی با پیشینه اجدادی مختلف و نیاز به داده‌های مولکولی بیشتر برای کشف چنین تفاوت‌هایی اشاره می‌کنند .

نکته مهم‌تر اینکه افراد با اجداد مختلف، ژنتیک متفاوتی از خود نشان می‌دهند و تمایل دارند با مواجهه‌های متفاوتی مواجه شوند، در نتیجه بروز سرطان، و ویژگی‌های مولکولی پیامدهای متفاوتی را به همراه دارد .علاوه بر این، تجزیه و تحلیل انجمن‌های اجدادی به ندرت شیوع متفاوت زیرگروه‌های سرطان را در بین اجداد نشان می‌دهد. اطلس ژنوم سرطان (TCGA) بزرگ‌ترین و جامع‌ترین گروه انکولوژی چند omics است، که ارزیابی همزمان ارتباط‌های اجداد در بیان mRNA و miRNA و متیلاسیون و جهش DNA را در 33 نوع سرطان ممکن می‌سازد. چنین تحلیل‌هایی می‌توانند درک ما از اثرات مولکولی و سلولی اجداد ما را حداقل به چندین روش بهبود بخشند.

سرطان و قومیت

آیا دانستن اینکه اجداد شما از کجا آمده اند می‌تواند کلید درمان بهتر سرطان باشد؟ شاید، اما آن کلید کجا قرار می‌گیرد؟ چگونه می‌توانیم ریشه‌های اجدادی سرطان را در راه حل‌های امروزی ردیابی کنیم؟ پروفسور Alexander Krasnitz، پروفسور تحقیقاتی آزمایشگاه Cold Spring Harbor (CSHL)، پاسخ ها ممکن است در اعماق پایگاه داده های وسیع و آرشیو بیمارستانی حاوی صدها هزار نمونه تومور باشد. Krasnitz و پاسکال Belleau ، همکار فوق دکترایCSHL، در تلاش هستند تا پیوندهای تبارشناسی بین سرطان و نژاد یا قومیت را آشکار کنند. آنها نرم افزار جدیدی را توسعه داده‌اند که به طور دقیق اجداد قاره ای را از DNA و RNA تومور استنباط می‌کند. کار آنها همچنین ممکن است به پزشکان کمک کند تا استراتژی‌های جدیدی برای تشخیص زودهنگام سرطان و درمان‌های شخصی ایجاد کنند. چرا افراد از نژادها و قومیت‌های مختلف با میزان متفاوتی به انواع سرطان مبتلا می شوند؟" Krasnitz می‌گوید. «آنها عادات، شرایط زندگی، قرار گرفتن در معرض - انواع عوامل اجتماعی و محیطی متفاوتی دارند. اما ممکن است یک جزء ژنتیکی مشترک در آنها نیز وجود داشته باشد.»

شیوه مطالعاتی

تیم Krasnitz ابزارهای نرم افزاری خود را با استفاده از پروفایل‌های DNA ترکیبی آموزش دادند. آنها این پروفایل‌ها را از ژنوم‌های سرطانی و بدون سرطان غیرمرتبط با زمینه شناخته شده ایجاد کردند. سپس آنها عملکرد نرم افزار را در برابر نمونه‌های سرطان لوزالمعده، تخمدان، سینه و خون از بیماران با اصل و نسب شناخته شده آزمایش کردند. تیم دریافتند که این نرم افزار پروفایل‌های ترکیبی آنها را با جمعیت‌های قاره ای با دقت بیش از 95 درصد مطابقت می‌دهد. Krasnitz می‌گوید: «ما یک مدل خوب برای ساختن داریم. اما تعداد بسیار کمی از افراد از یک اصل و نسب واحد می‌آیند. همه ما تا حدی مختلط هستیم. بنابراین اکنون ما در حال کار برای بررسی عمیق‌تر، آزمایش نمونه‌های تومور با اصل و نسب ناشناخته، آشکار کردن مخلوط‌های اجدادی و دستیابی به ویژگی‌های منطقه‌ای بیشتر هستیم.

شناسایی اجداد بیشتر مبتلا به بیماری

Krasnitz و Belleau اخیراً با همکاری Northwell Health و SUNY Downstate Medical Center به یک مطالعه سرطان کولورکتال پیوستند. این مطالعه به آنها اجازه می‌دهد تا بررسی کنند که سرطان کولورکتال چگونه ژن‌ها را به روش‌های مختلف بسته به نژاد یا قومیت خاص جهش می‌دهد. آنها امیدوارند نرم افزار خود را برای استنباط اصل و نسب نه تنها کل ژنوم، بلکه هر توالی منفرد در آن، بیشتر اصلاح کنند.

Belleau می‌گوید: «اگر بتوانیم اجداد موضعی بیشتری را شناسایی کنیم که مستعد ابتلا به سرطان‌های مختلف یا سایر بیماری‌های تهاجمی هستند، می‌تواند به ما کمک کند تا قسمت خاصی از ژنوم مسئول را مشخص کنیم و آن را برای درمان هدف قرار دهیم. در حال حاضر، یک بررسی DNA ساده می‌تواند به شما بگوید که از کجا آمده اید و چه بیماری‌هایی را به ارث می‌برید. در آینده، ممکن است به شما ابزاری بدهد که آنها را نیز شکست دهید.

پایان مطلب/.