به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، چهار کودک کوچک که به دلیل یک اختلال ژنتیکی نادر در ژن AIPL1 بینایی خود را به شدت از دست داده بودند، پس از دریافت درمان پیشرفته ژنتیکی از محققان دانشگاه کالج لندن (UCL) در همکاری با بیمارستان چشم مورفیلدز و شرکت بیوتکنولوژی MeiraGTx، پیشرفت‌های شگرفی در بینایی خود تجربه کردند. این درمان نوآورانه امید جدیدی برای آینده کودکانی که از بیماری‌های رتینال ناشی از جهش‌های ژنتیکی رنج می‌برند، به ارمغان آورده است.

بیماری دارای اختلال در ژن AIPL1

این بیماری، که نوعی شدید از دژنراسیون رتینال است، مانع از توسعه کافی بینایی در کودکان مبتلا می‌شود و اغلب آنها را تنها قادر به درک تفاوت نور و تاریکی می‌کند. در مواردی که جهش‌های ژن AIPL1 دخیل باشند، سلول‌های رتینی دچار اختلال می‌شوند که منجر به مرگ زودهنگام آنها می‌شود. در نتیجه، این کودکان از بدو تولد به عنوان نابینا قانونی شناخته می‌شوند، که چالش‌های توسعه‌ای بزرگی به همراه دارد و کیفیت زندگی آن‌ها را محدود می‌کند. پیشرفت‌های اخیر در درمان‌های ژنتیکی به طور خاص به این کمبود ژنتیکی هدف قرار گرفته‌اند و وعده بهبودهایی را می‌دهند که زمانی غیرقابل دسترس به نظر می‌رسید. محققان UCL یک روش نوآورانه را توسعه داده‌اند که شامل وارد کردن نسخه‌های سالم از ژن AIPL1 به طور مستقیم به شبکیه است. این کار از طریق یک تکنیک جراحی کم تهاجم به صورت سوراخ‌کاری انجام می‌شود. ژن‌های سالم در یک ویروس بی‌ضرر بسته‌بندی می‌شوند که به عنوان ناقل عمل کرده و اجازه می‌دهد به سلول‌های شبکیه هدف نفوذ کرده و عملکرد طبیعی آنها را با جایگزینی ژن‌های معیوب که مسئول اختلال بینایی هستند، بازسازی کند.

درباره مطالعه

به دلیل نادر بودن این بیماری، آزمایش‌های اولیه بر روی چهار کودک شناسایی شده در خارج از کشور متمرکز شد، که این مرحله آزمون هنوز یک لحظه حیاتی در تحقیقات بالینی بود. هر کودک درمان ژنتیکی را در یک چشم خود دریافت کرد که امکان ارزیابی ایمنی و کارایی درمان را در حالی که خطرات احتمالی کاهش می‌یافت، فراهم می‌آورد. در طول یک دوره سه تا چهار ساله، هر یک از این کودکان شاهد بهبودهای شگفت‌انگیزی در چشم درمان شده خود بودند که نشان می‌دهد درمان ژنتیکی می‌تواند تأثیرات نابینا کننده ژنتیکی را معکوس کند. نتایج موفقیت‌آمیز این درمان که در مجله The Lancet منتشر شد، نشان می‌دهد که مداخله زودهنگام با درمان ژنتیکی می‌تواند بهبودهای قابل توجهی در عملکرد بینایی کودکان با اختلالات شدید ایجاد کند. این یافته‌ها به مجموعه‌ای در حال رشد از شواهد پشتیبانی می‌کنند که درمان‌های ژنتیکی برای درمان انواع نابینایی‌های ژنتیکی را ممکن می‌سازد. در حالی که درمان ژنتیکی برای نقص ژنی RPE65 از سال 2020 از طریق خدمات بهداشتی ملی در دسترس بوده است، درمان ژن AIPL1 راه را برای کاربردهای وسیع‌تر در مبارزه با اشکال نادر و شدید اختلالات بینایی باز می‌کند.

نتایج کسب شده از مطالعه

رهبری این تحقیق را پروفسور جیمز بینبریج بر عهده دارد که اشاره می‌کند نابینایی کودکان تأثیرات ویرانگری بر توسعه شخصی و ادغام اجتماعی دارد. توانایی بازگرداندن مقداری از بینایی در سنین پایین با استفاده از این داروی ژنتیکی نوین می‌تواند مسیر زندگی کودکان مبتلا به شدت را تغییر دهد. این پتانسیل تغییر زندگی از طریق راه‌حل‌های پزشکی نوآورانه، امید و خوش‌بینی را در جامعه پزشکی برانگیخته است و بر لزوم دسترسی به چنین درمان‌هایی تأکید می‌کند. صدا دیگری که در این پیشرفت شنیده می‌شود پروفسور میشل میکائیلیدس است که اشاره دارد که این یک لحظه پیشگام در چشم‌پزشکی کودکان است. اثربخشی این درمان نشان‌دهنده یک تغییر پارادایم است که استراتژی مداخله در مراحل اولیه اختلال بینایی را پیشنهاد می‌دهد که برای بهترین نتایج ضروری است. بهبودهای قابل توجهی که در کودکان درمان شده مشاهده شده است، درک ما از توانایی درمان ژنتیکی را گسترش می‌دهد و نقش آن را به عنوان یک ارکان در رویکردهای درمانی آینده برای اختلالات پیچیده ژنتیکی تقویت می‌کند.

تأثیر سریع این درمان نوین بر بیماران جوان

اولین تجربیات درمانی از سوی والدین جِیس، کودکی از کنتیکت که با نوعی از آمائوزی پیشرفته لِبر مبتلا بود، به اشتراک گذاشته شد. پس از عمل جراحی، جِیس تغییر فوری در رفتار خود نشان داد و با شادی به فعالیت‌هایی مشغول شد که پیش از این به دلیل از دست دادن بینایی نمی‌توانست انجام دهد. مادر او، دی‌جی، توضیح داد که جِیس به سرعت شروع به تعامل با محیط اطراف خود کرد به طوری که می‌توانست اسباب‌بازی‌ها را شناسایی کند و به محرک‌های بصری مانند تلویزیون پاسخ دهد. چنین تغییر فوری نشان‌دهنده تأثیر سریع این درمان بر بیماران جوان است و منافع مداخله به موقع را تقویت می‌کند. با مشخص شدن قابلیت درمان ژنتیکی، والدین کودکانی که به بیماری‌های مشابه مبتلا هستند، از امید و اشتیاق برای پیشرفت‌های آینده سخن می‌گویند. سفر والدینی مانند مادر جِیس به ما یادآوری می‌کند که جوامع بیمار از تحقیقات و توسعه‌های ادامه‌دار در درمان ژنتیکی بهره خواهند برد. این اثرات فراتر از خانواده‌های فردی است و به نگرانی‌های اجتماعی وسیع‌تری در مورد دسترسی به درمان‌های پیشرفته و توانایی تغییر زندگی‌ها از طریق نوآوری‌های پزشکی پیشرفته پرداخته است. فرآیند پیچیده ارائه این درمان نوآورانه در بیمارستان گریت ارماند استریت انجام شد. کودکان تحت ارزیابی‌های دقیق در تأسیسات تحقیقاتی بالینی NIHR Moorfields قرار گرفتند که از مرکز تحقیقاتی بیومدیکال Moorfields پشتیبانی می‌کرد، که زیرساخت‌های حیاتی برای پیشبرد این درمان نوین را فراهم می‌کند. این همکاری نشان‌دهنده قدرت تحقیقات بالینی پشتیبانی شده توسط مؤسسات علمی برجسته است و نشان می‌دهد که چگونه پیشرفت‌ها در علم پزشکی معمولاً از تلاش‌های مشترک ناشی می‌شود. پروفسور رابین علی از موسسه چشم‌پزشکی UCL نقش حیاتی مراکز آکادمیک بالینی بریتانیا در ارائه چنین درمان‌های تخصصی را برجسته کرد. استفاده از تأسیسات تولیدی تخصصی که توسط آژانس داروها و محصولات بهداشتی بریتانیا (MHRA) تنظیم می‌شود، رویکرد هماهنگ شده برای اطمینان از ایمنی، کارایی و استانداردهای اخلاقی در طول فرآیندهای تحقیقاتی و درمانی را نشان می‌دهد.

گام بعدی مطالعه

تأمین مالی این کار پیشگامانه از منابع مختلفی از جمله مؤسسه ملی تحقیقات بهداشت، MeiraGTx و خیریه بیمارستان چشم مورفیلدز تأمین شد که با کمک‌های اهداکنندگان ممکن شد. این حمایت‌ها باعث گسترش برنامه‌های تحقیقاتی متمرکز بر داروهای تجربی شد و همزمان آغاز آزمایش‌های درمان ژنتیکی را تسریع کرد. با حمایت از تحقیقات حیاتی، این سازمان‌ها به شکل‌گیری آینده‌ای که در آن اختلالات پیچیده می‌توانند با گزینه‌های درمانی نوآورانه مدیریت شوند، کمک می‌کنند و راه را برای بهبود نتایج بیماران هموار می‌کنند. با ادامه تحقیقات در این زمینه، این موفقیت فعلی شاهدی قدرتمند بر توانایی علم پزشکی در تکامل است. یافته‌های بالینی حاصل از چنین مطالعاتی به درک دقیق‌تری از چگونگی تغییر درمان‌های ژنتیکی در چشم‌انداز درمانی بیماری‌های نادر کمک می‌کند. با تحقیق مستمر، ممکن است روزی کودکان مبتلا به انواع مختلف نابینایی ژنتیکی از پیشرفت‌های انقلابی در درمان ژنتیکی بهره‌مند شوند و اطمینان حاصل شود که امید در میان چالش‌های پزشکی جوامع سراسر جهان ادامه دارد.

پایان مطلب/.