به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، ژنتیک علمی است که به مطالعه ژن‌ها و نحوه انتقال صفات از والدین به فرزندان می‌پردازد. ژن‌ها، که مانند دستورالعمل‌های زیستی عمل می‌کنند، می‌توانند در برخی موارد دچار تغییراتی (جهش) شوند که به بیماری‌های ارثی منجر می‌شوند. در ایران، به دلیل نرخ بالای ازدواج‌های خویشاوندی (حدود 40 درصد)، احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی نادر، به‌ویژه بیماری‌های مندلی (بیماری‌هایی که از طریق یک ژن معیوب منتقل می‌شوند)، بیشتر است. خوشبختانه، پیشرفت‌های اخیر در فناوری‌های توالی‌یابی ژنومی، مانند توالی‌یابی نسل بعدی (NGS) و توالی‌یابی کامل اگزوم (WES)، راه را برای تشخیص دقیق‌تر این بیماری‌ها هموار کرده است.

 ژنتیک در ایران و چالش ازدواج‌های خویشاوندی

ایران کشوری با تنوع فرهنگی و قومیتی بالاست، اما یکی از ویژگی‌های اجتماعی برجسته آن، نرخ بالای ازدواج‌های خویشاوندی است. این نوع ازدواج‌ها، به‌ویژه در مناطق روستایی و برخی جوامع سنتی، می‌توانند احتمال انتقال ژن‌های معیوب را افزایش دهند. وقتی دو نفر که خویشاوند هستند ازدواج می‌کنند، احتمال اینکه هر دو حامل یک جهش ژنتیکی یکسان باشند بیشتر می‌شود. این موضوع می‌تواند به تولد فرزندانی با بیماری‌های ارثی مانند رتینیت پیگمانتوزا، بیماری‌های پوستی نادر، یا اختلالات کلی منجر شود.

مطالعات ژنتیکی در ایران نشان داده‌اند که این کشور به دلیل ساختار جمعیتی و فرهنگی خود، بستری مناسب برای مطالعه بیماری‌های ژنتیکی نادر است. برای مثال، در یکی از مطالعات بررسی‌شده، محققان ایرانی با استفاده از توالی‌یابی کامل اگزوم، جهش‌های جدیدی را در بیماران مبتلا به رتینیت پیگمانتوزا شناسایی کردند. این بیماری چشمی که می‌تواند به نابینایی منجر شود، در ایران به دلیل ازدواج‌های خویشاوندی شیوع بیشتری دارد.

 توالی‌یابی نسل بعدی چیست؟

توالی‌یابی نسل بعدی (NGS) یک فناوری پیشرفته است که امکان خواندن سریع و دقیق توالی DNA را فراهم می‌کند. برخلاف روش‌های قدیمی که تنها بخش کوچکی از ژنوم را بررسی می‌کردند، توالی‌یابی نسل بعدی می‌تواند هزاران ژن را به‌طور هم‌زمان تحلیل کند. یکی از زیرشاخه‌های این فناوری، توالی‌یابی کامل اگزوم (WES) است که روی بخش‌های کدکننده ژنوم (اگزوم‌ها) تمرکز دارد. اگزوم‌ها تنها حدود 1-2 درصد از کل ژنوم را تشکیل می‌دهند، اما بیشتر جهش‌های مرتبط با بیماری‌ها در این بخش‌ها رخ می‌دهند.

این فناوری در ایران به‌تازگی مورد توجه قرار گرفته و در سه مطالعه‌ای که بررسی می‌کنیم، از آن برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی استفاده شده است. این مطالعات نشان می‌دهند که توالی‌یابی نسل بعدی و توالی‌یابی کامل اگزوم ابزارهایی قدرتمند برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی در جمعیت ایرانی هستند.

 کاربرد توالی‌یابی در تشخیص بیماری‌های پوستی مندلی

یکی از مطالعات انجام‌شده در ایران به بررسی بیماری‌های پوستی ارثی پرداخته است. بیماری‌های پوستی مندلی، مانند ایکتیوز (پوست خشک و پوسته‌پوسته) یا اپیدرمولیز بولوزا (پوست شکننده)، اغلب در خانواده‌هایی با ازدواج خویشاوندی دیده می‌شوند. در این مطالعه، محققان از توالی‌یابی RNA (ترانسکریپتوم) استفاده کردند تا ژن‌های معیوب را در بیماران شناسایی کنند.

نتایج این مطالعه نشان داد که این روش می‌تواند جهش‌های جدیدی را که قبلاً شناسایی نشده بودند، کشف کند. این کشف‌ها نه‌تنها به تشخیص دقیق‌تر بیماری کمک می‌کنند، بلکه می‌توانند راه را برای درمان‌های هدفمند در آینده باز کنند. برای مثال، شناسایی یک جهش خاص ممکن است به پزشکان کمک کند تا درمان‌های ژن‌درمانی را برای بیمار طراحی کنند.

این مطالعه همچنین نشان داد که در ایران، به دلیل تنوع ژنتیکی بالا و نرخ ازدواج‌های خویشاوندی، بیماری‌های پوستی نادر می‌توانند الگوهای ژنتیکی متفاوتی نسبت به سایر نقاط جهان داشته باشند. این موضوع اهمیت انجام مطالعات ژنتیکی بومی در ایران را برجسته می‌کند.

تشخیص بیماری‌های کلی با توالی‌یابی نسل بعدی

مطالعه دوم بر کاربرد توالی‌یابی نسل بعدی در تشخیص بیماری‌های کلی ارثی در جمعیت ایرانی تمرکز دارد. بیماری‌های کلی، مانند سندرم نفروتیک یا نارسایی کلی ارثی، می‌توانند از طریق جهش‌های ژنتیکی به نسل‌های بعدی منتقل شوند. این مطالعه نشان داد که توالی‌یابی نسل بعدی می‌تواند به شناسایی جهش‌های مسئول این بیماری‌ها کمک کند، حتی در مواردی که علائم بیماری به‌صورت غیرمعمول ظاهر می‌شوند.

یکی از یافته‌های کلیدی این مطالعه، شناسایی جهش‌های جدید در ژن‌های مرتبط با بیماری‌های کلی بود. این جهش‌ها در جمعیت ایرانی منحصربه‌فرد بودند و نشان‌دهنده نیاز به پایگاه داده‌های ژنتیکی محلی برای بهبود تشخیص هستند. علاوه بر این، مطالعه نشان داد که استفاده از توالی‌یابی نسل بعدی می‌تواند زمان تشخیص را کوتاه‌تر کند و هزینه‌های درمانی را کاهش دهد، زیرا پزشکان می‌توانند زودتر به علت اصلی بیماری پی ببرند.

این مطالعه همچنین بر اهمیت مشاوره ژنتیکی تأکید کرد. با شناسایی جهش‌های ژنتیکی، خانواده‌ها می‌توانند از احتمال انتقال بیماری به فرزندان آینده آگاه شوند و تصمیمات آگاهانه‌تری بگیرند.

رتینیت پیگمانتوزا و توالی‌یابی کامل اگزوم

مطالعه سوم به بررسی رتینیت پیگمانتوزا (RP)، یک بیماری چشمی ارثی که به تدریج به نابینایی منجر می‌شود، پرداخته است. این بیماری در ایران به دلیل ازدواج‌های خویشاوندی شیوع بیشتری دارد. محققان در این مطالعه از توالی‌یابی کامل اگزوم استفاده کردند و موفق شدند در 76.9 درصد از خانواده‌های مورد بررسی، جهش‌های بیماری‌زا را شناسایی کنند.

این مطالعه جهش‌هایی را در ژن‌هایی مانند ABCA4، CRB1، و RDH12 شناسایی کرد که برخی از آن‌ها برای اولین بار گزارش شدند. این یافته‌ها نشان‌دهنده تنوع ژنتیکی بالای رتینیت پیگمانتوزا در ایران است. علاوه بر این، مطالعه نشان داد که توالی‌یابی کامل اگزوم به‌ویژه در خانواده‌های با ازدواج خویشاوندی بسیار مؤثر است، زیرا احتمال وجود جهش‌های هموزیگوس (یکسان در هر دو کپی ژن) در این خانواده‌ها بیشتر است.

یافته‌های این مطالعه می‌توانند به بهبود تشخیص و مدیریت رتینیت پیگمانتوزا در ایران کمک کنند. برای مثال، شناسایی زودهنگام جهش‌ها می‌تواند به پزشکان اجازه دهد تا درمان‌هایی مانند ژن‌درمانی را در مراحل اولیه بیماری امتحان کنند.

اهمیت این مطالعات برای آینده سلامت ایران

این سه مطالعه نشان‌دهنده پتانسیل بالای فناوری‌های توالی‌یابی ژنومی در بهبود سلامت جامعه ایرانی هستند. اما چرا این مطالعات مهم‌اند؟

1. تشخیص دقیق‌تر: فناوری‌هایی مانند توالی‌یابی نسل بعدی و توالی‌یابی کامل اگزوم به پزشکان کمک می‌کنند تا علت اصلی بیماری‌های ژنتیکی را سریع‌تر و دقیق‌تر شناسایی کنند. این موضوع می‌تواند از درمان‌های غیرضروری جلوگیری کند.
2. مشاوره ژنتیکی: با شناسایی جهش‌های ژنتیکی، خانواده‌ها می‌توانند از احتمال انتقال بیماری به فرزندان آینده آگاه شوند و تصمیمات بهتری بگیرند.
3. درمان‌های هدفمند: شناسایی جهش‌های خاص می‌تواند راه را برای درمان‌های نوین، مانند ژن‌درمانی، باز کند.
4. ایجاد پایگاه داده ژنتیکی: این مطالعات نشان‌دهنده نیاز به ایجاد پایگاه داده‌های ژنتیکی محلی در ایران هستند تا جهش‌های خاص جمعیت ایرانی ثبت شوند.

چالش‌ها و راهکارها

با وجود پیشرفت‌ها، استفاده از فناوری‌های توالی‌یابی در ایران با چالش‌هایی همراه است. هزینه بالای این فناوری‌ها، کمبود متخصصان ژنتیک، و دسترسی محدود به تجهیزات پیشرفته در برخی مناطق از جمله این چالش‌ها هستند. برای غلبه بر این مشکلات، می‌توان اقدامات زیر را انجام داد:

• آموزش متخصصان: افزایش برنامه‌های آموزشی برای ژنتیک‌دانان و پزشکان.
• کاهش هزینه‌ها: همکاری با سازمان‌های بین‌المللی برای کاهش هزینه‌های توالی‌یابی.
• ایجاد پایگاه داده محلی: توسعه پایگاه داده‌های ژنتیکی برای ثبت جهش‌های خاص جمعیت ایرانی.

نتیجه‌گیری

فناوری‌های توالی‌یابی ژنومی، مانند توالی‌یابی نسل بعدی و توالی‌یابی کامل اگزوم ، در حال تغییر چهره پزشکی در ایران هستند. این فناوری‌ها نه‌تنها به تشخیص دقیق‌تر بیماری‌های ارثی کمک می‌کنند، بلکه راه را برای درمان‌های نوین و مشاوره ژنتیکی بهتر باز می‌کنند. مطالعات بررسی‌شده در این مقاله نشان‌دهنده پتانسیل بالای این فناوری‌ها در ایران، به‌ویژه در زمینه بیماری‌های پوستی، کلی، و چشمی هستند. با سرمایه‌گذاری در این حوزه و رفع چالش‌های موجود، ایران می‌تواند به یکی از پیشگامان منطقه در ژنتیک پزشکی تبدیل شود.

این پیشرفت‌ها نه‌تنها به بیماران کمک می‌کنند، بلکه به خانواده‌ها امید می‌دهند تا آینده‌ای سالم‌تر برای فرزندان خود بسازند. ژنتیک ایران، با تنوع و چالش‌های منحصربه‌فردش، در آستانه یک انقلاب علمی قرار دارد.

پایان مطلب./