به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، خاموشی ژن رویکردی امیدوارکننده برای درمان بیماری‌های نادر عصبی مانند H-ABC ارائه می‌دهد. با نزدیک شدن به آزمایش‌های بالینی، این درمان‌های هدفمند می‌توانند امید واقعی برای بیماران و خانواده‌ها به ارمغان بیاورند. پیشرفت‌های بیوتکنولوژیکی باعث پیشرفت‌های قابل توجهی در درمان بیماری‌های نادر شده است و امکان توسعه درمان‌های هدفمند برای شرایطی که قبلاً قابل درمان نبودند را فراهم می‌کند. شرکت SynaptixBio که در سال ۲۰۲۱ تأسیس شد، در حال کار بر روی توسعه درمان‌هایی برای لوکودستروفی‌های TUBB4A است – گروهی از اختلالات نورولوژیکی نادر و شدید. دکتر دن ویلیامز، هم‌بنیان‌گذار و مدیرعامل این شرکت، بیش از ۲۰ سال تجربه در بیوشیمی و توسعه دارو دارد و با داشتن پیشینه‌ای قوی در تحقیق و آزمایش‌های بالینی، SynaptixBio را در مسیری موفق به سمت پیشرفت نامزدهای دارویی‌اش قرار داده است. در این مصاحبه، ویلیامز برنامه‌های شرکت را برای سال ۲۰۲۵، چالش‌های درمان بیماری‌های نادر و چگونگی باز کردن گزینه‌های درمانی جدید با استفاده از فناوری خاموشی ژن به اشتراک می‌گذارد.

مسیر شغلی ساخته شده بر اساس نوآوری

مسیر حرفه‌ای دکتر ویلیامز در صنعت بیوتکنولوژی با پیشرفت‌های استراتژیک و دستاوردهای علمی مشخص شده است. بعد از دریافت مدرک در رشته بیوشیمی و فیزیولوژی و سپس دکترا از دانشگاه داندی، ویلیامز یک شغل متنوع در تحقیق و توسعه دارو ایجاد کرد. وی توضیح می‌دهد: "من بیش از ۲۰ سال در صنایع بوده‌ام. بعد از دانشگاه، در نقش‌های مختلف کار کردم و به یک دانشمند ارشد تبدیل شدم. سپس مدیریت یک گروه تحقیقاتی را به عهده گرفتم و ابتدا تحقیقاتی در زمینه زیست‌شناسی سلولی و سپس توسعه پیش‌بالینی را اداره کردم." تجربه او شامل مدیریت گروه‌های تحقیقی، نظارت بر تولید دارو و هدایت آزمایش‌های بالینی است - مراحل کلیدی در تبدیل تحقیقات آزمایشگاهی به درمان‌های واقعی. ویلیامز بعدها به عنوان رئیس عملیات تحقیقاتی در Adaptimmune فعالیت کرد و به عنوان رئیس محصول در Meatable قبل از تأسیس SynaptixBio در سال ۲۰۲۱ خدمت کرد و هدف واضحی را برای توسعه درمان‌هایی برای بیماری‌های عصبی نادر، به ویژه لوکودستروفی‌های دنبال می‌کند.

چشم‌اندازی برای سال ۲۰۲۵: یک قدم بزرگ به سوی آزمایش‌های بالینی

از زمان تأسیس، SynaptixBio پیشرفت‌های قابل توجهی در جلو بردن تلاش‌های تحقیق و توسعه خود داشته است. این شرکت ۲ میلیون پوند تأمین مالی را تأمین کرد و در سال ۲۰۲۳ ۱۱ میلیون پوند دیگر در سرمایه‌گذاری خصوصی جذب کرد. همچنین دو گرنت از Innovate UK به ارزش ۲.۵ میلیون پوند دریافت کرده است که اعتماد به استراتژی تحقیق و توسعه بالینی آن را بیشتر تقویت می‌کند. چشم‌انداز ما برای سال ۲۰۲۵ این است که با داروی کاندید خود برای مبارزه با H-ABC به کلینیک برویم. اگر بتوانیم این کار را انجام دهیم، این یک نقطه عطف بزرگ برای ما خواهد بود و شروع به دادن امید به بیماران و خانواده‌ها خواهد کرد." یک نقطه عطف حیاتی برای شرکت این خواهد بود که داروی نامزد خود برای H-ABC (هیپومیلیناسیون با آتروفی گنگلیاهای پایه و مخچه) را به آزمایش‌های بالینی برساند. H-ABC یک اختلال ژنتیکی نادر و شدید است که بر سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد و باعث از بین رفتن میلین می‌شود - پوشش حفاظتی اطراف فیبرهای عصبی. این امر ارتباط بین سلول‌های عصبی را مختل کرده و منجر به مشکلاتی در حرکت، گفتار و هماهنگی می‌شود و همچنین ممکن است مشکلاتی با بینایی و توسعه شناختی به وجود آورد.

چرا بیوتکنولوژی بیماری‌های نادر در حال رونق است

بخش بیوتکنولوژی بیماری‌های نادر در حال مشاهده رشد سریع و توجه بیشتر است. در حالی که بیماری‌های نادر به طور فردی نادر هستند، این بیماری‌ها به طور کلی بین ۳۵۰ تا ۴۰۰ میلیون نفر در سرتاسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهند. بازار اولیگونوکلیوتیدهای ضد حس (ASO)، که نوعی خاموشی ژن است، در سال ۲۰۲۳ به ارزش ۴.۴ میلیارد دلار بوده و پیش‌بینی می‌شود که این بازار با نرخ رشد سالانه مرکب ۱۸ درصد به ۱۹.۷ میلیارد دلار تا سال ۲۰۳۲ برسد. چندین عامل درایجاد این رشد موثرند: یکی افزایش شیوع اختلالات نورود degenerative و ژنتیکی. دوم، پیشرفت در فناوری‌های بیان و انتقال ژن. سوم، مشوق‌های قانونی و تأییدات برای درمان‌های ضد حس. چهارم، افزایش تقاضا برای پزشکی شخصی. پنجم، ساختن ارتباطات قوی است.

عناصر کلیدی رویکرد SynaptixBio

یکی از عناصر کلیدی رویکرد SynaptixBio، ارتباط نزدیک با جامعه بیماران است. این شرکت با بنیاد H-ABC همکاری نزدیک دارد که آگاهی درباره این بیماری را افزایش می‌دهد و حمایت‌های حیاتی به خانواده‌های تحت تأثیر این بیماری ارائه می‌دهد. "ما بسیار خوشحالیم که نزدیک به بنیاد H-ABC هستیم" ویلیامز می‌گوید. "علاوه بر این، این بنیاد نقشه‌ای از محل‌های بیماران، پیشرفت بیماری، علائم و داده‌های دیگر را حفظ می‌کند که در زمان شروع آمادگی برای آزمایش‌های بالینی واقعاً مفید خواهد بود." SynaptixBio به طور منظم با بنیاد جلسات برگزار می‌کند تا به‌روزرسانی‌هایی درباره پیشرفت تحقیق ارائه دهد و از بازخورد بیماران و خانواده‌هایشان گوش دهد. این همکاری اطمینان می‌دهد که شرکت به نیازهای جامعه بیماران نزدیک باقی می‌ماند.

چالش‌های زندگی با H-ABC

H-ABC شدیدترین نوع لوکودستروفی TUBB4A است. این بیماری بر حرکت، گفتار، بینایی و توسعه فکری تأثیر می‌گذارد و زندگی روزمره را برای بیماران و خانواده‌هایشان چالش‌برانگیز می‌سازد. "یکی از بزرگترین چالش‌ها برای بیماران با بیماری‌های نادر، دست‌یابی به تشخیص است"، ویلیامز اشاره می‌کند. "بیماران معمولاً با علائمی روبه‌رو می‌شوند که با شرایط رایج‌تر هم‌پوشانی دارند و این یک چالش عمده برای پزشکان مراقبت‌های اولیه است تا از ۸۰۰۰ بیماری نادر که در حال حاضر شناخته شده‌اند، آگاه باشند." این سفر تشخیصی طولانی و دشوار ممکن است سال‌ها طول بکشد و خانواده‌ها را بدون دسترسی به مراقبت و حمایت مناسب باقی بگذارد. اثرات عاطفی و جسمی شدید است، به ویژه از آنجا که ۹۰ درصد بیماری‌های نادر درمان شناخته‌شده‌ای ندارند. "ماموریت ما تنها از نیاز به کمک به این بیماران شکل می‌گیرد"، ویلیامز توضیح می‌دهد.

علم پشت خاموشی ژن

رویکرد نوآورانه SynaptixBio بر اساس خاموشی ژن است - یک تکنیک که بیان یک ژن جهش‌یافته را بدون تغییر خود ژن متوقف می‌کند. این کار با استفاده از اولیگونوکلیوتیدهای ضد حس (ASO) انجام می‌شود، که رشته‌های کوتاهی از نوکلئوتیدهای مصنوعی هستند که به RNA جهش‌یافته متصل می‌شوند و مانع تشکیل پروتئین‌های سمی می‌شوند. "H-ABC  مانند اکثر بیماری‌های نادر ناشی از یک جهش در یک ژن خاص است - در این مورد، TUBB4A" ویلیامز توضیح می‌دهد. "ما در حال توسعه یک ASO هستیم که به TUBB4A هدف می‌زند و در نهایت، مانع از تشکیل پروتئین سمی توسط این جهش می‌شود. خاموشی ژن ثابت کرده است که عوارض جانبی کمتری نسبت به ویرایش ژن دارد." ASOها در حال حاضر در بیمارستان دانشگاهی لندن برای بیماری آلزایمر در حال آزمایش‌اند و هدف آن‌ها تولید پروتئین تاو است. رویکردهای مشابهی نیز برای درمان بیماری پارکینسون و بیماری نورون حرکتی در حال بررسی است.

آینده‌ای جسورانه برای درمان بیماری‌های نادر

SynaptixBio متعهد به توسعه درمان‌های مؤثر برای بیماری‌های نادر است. کار این شرکت در زمینه H-ABC و لوکودستروفی‌های مربوطه، با پشتیبانی از فناوری خاموشی ژن، می‌تواند منجر به بهبودهای قابل توجهی برای بیماران و خانواده‌هایشان شود. با نزدیک شدن به آزمایش‌های بالینی و داشتن بنیاد محکمی از تخصص علمی و مشارکت بیمار، SynaptixBio در موقعیت مناسبی است تا موج بعدی پیشرفت‌ها در درمان بیماری‌های نادر را ایجاد کند.

پایان مطلب/.