به گزارش بنیان به نقل از sciencedaily یک تیم تحقیقاتی یک هدف جدید ژنتیکی را جهت درمان بیماری سلول داسی شکل (SCD) کشف کردند. این هدف ژنتیکی که enhancer نامیده می شود یک تغییر مولکولی در سلول های قرمز خونی به نام BBCL11A و تولید هموگلوبین را کنترل می کند.

در گذشته مشخص شده است که BCL11A موجب ایجاد هموگلوبین جنینی از سلول های قرمز خون می شود. دربیماران SCD با جهش در سلول داسی شکل این عامل با اثرات زیان بارهموگلوبین داسی شکل مقابله می کند. بنابراین BCL11A یک  هدف جالب برای درمان SCD می باشد. این بیماری در حدود 90000 تا 100000 فرد را در آمریکا و میلیون ها نفر را در سراسر جهان مبتلا کرده است. این فاکتور نقش مهمی را در دیگر انواع سلولی مانند سلول های B تولید کننده آنتی بادی سیستم ایمنی بازی می کند. هدف گیری این فاکتور به طور مستقیم در بیماران سلول داسی می تواند عواقب ناخواسته ای داشته باشد.

کشف enhancer که BCL11A را در سلول های قرمز خون تنظیم می کند دری را به سوی هدف گیری BCL11A به شیوه ای بسیار دقیق باز می کند. روش هایی که enhancer  را از کار می اندازد، نتایج نهایی یکسانی با ایجاد هموگلوبولین جنینی در سلول های قرمز خون بدلیل حذف BCL11A بدون اثری بر دیگر انواع سلولی نشان می دهد. برخی بیمارانSCD میزان بیشتری هموگلوبین جنینی تولید می کنند. محققین پی بردند که این فرآیندهای فردی به طور طبیعی موجب ایجاد جهش های می شود که enhancer را تضعیف می کند و موجب کاهش عملکرد BCL11A و ایجاد هموگلوبین جنینی از سلول های قرمز خون می گردد. به گفته دکتر Orkin این یافته ها به دانشمندان یک هدف بسیار خاص را برای درمان بیماری سلول داسی شکل می دهد. این روش همراه با مهندسی ژنتیک در سلول های سالم منجر به ایجاد روشی قدرتمند در دستکاری های تولید هموگوبولین و روش درمانی جدید بیماری های هموگلوبولین می گردد. این یافته ها روشی جدید و مؤثر جهت درمان بیماری سلول داسی شکل و بیماری های مرتبط پیشنهاد می کند. این روش بر پایه نوکلئازهای حذف کننده ناحیه تنظیمی می باشد تا اضافه کردن یک ژن خارجی که در روش درمان کلاسیک ژنی رخ می دهد.