بیوپسی مایع با تحلیل DNA توموری در خون میتواند سرطان را ماهها حتی سالها زودتر از روشهای سنتی تشخیص دهد.
به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، در دنیای امروز که سرطان یکی از بزرگترین چالشهای سلامت جهانی است، روشهای نوین تشخیص و نظارت بر این بیماری نقش حیاتی ایفا میکنند. بیوپسی مایع، به عنوان یک رویکرد غیرتهاجمی، امکان شناسایی زودرس سرطان را فراهم کرده و امیدها را برای درمان موفق افزایش داده است. این روش با تحلیل مایعات بدن مانند خون، ادرار یا مایع مغزی-نخاعی، نشانههای سرطان را ردیابی میکند و میتواند جایگزین مناسبی برای بیوپسیهای سنتی بافتی باشد. در کنگره سالانه انجمن آمریکایی انکولوژی بالینی (ASCO) در سال ۲۰۲۵، بیش از ۷۰۰ مقاله به این موضوع اختصاص یافت و نشاندهنده پیشرفتهای چشمگیر در این زمینه بود.
بیوپسی مایع چیست و چگونه کار میکند؟
بیوپسی مایع، که گاهی به آن "بیوپسی سیال" نیز گفته میشود، روشی است که در آن نمونههایی از مایعات بدن برای شناسایی نشانههای سرطان بررسی میشوند. برخلاف بیوپسی سنتی که نیاز به برداشتن بافت از بدن دارد و میتواند دردناک و پرخطر باشد، این روش سادهتر و کمتهاجمیتر است. اجزای کلیدی در بیوپسی مایع شامل DNA توموری در گردش (ctDNA)، سلولهای توموری در گردش (CTCs) و اگزوزومها هستند ctDNA .قطعات کوچکی از DNA است که توسط سلولهای سرطانی پس از مرگ یا آپوپتوز آزاد میشود و میتواند جهشهای ژنتیکی خاص سرطان را نشان دهد. CTCs سلولهای سرطانی هستند که از تومور اصلی جدا شده و وارد جریان خون میشوند، و اگزوزومها کیسههای کوچک حاوی پروتئینها و RNA هستند که اطلاعات ارزشمندی از محیط تومور ارائه میدهند.
این روش برای اولین بار در دهه ۱۹۴۰ کشف شد، اما پیشرفتهای اخیر در فناوریهای مانند PCR دیجیتال و توالییابی نسل بعدی (NGS) آن را به یک ابزار قدرتمند تبدیل کرده است. برای مثال، در یک مطالعه اخیر، محققان با استفاده از ctDNA توانستند سرطان ریه را در مراحل اولیه با دقت بالا شناسایی کنند. این فناوریها حساسیت بالایی دارند و میتوانند سطوح بسیار پایین بیومارکرها را تشخیص دهند، حتی در حد فمتومولار. بیوپسی مایع نه تنها برای تشخیص اولیه مفید است، بلکه برای نظارت بر پیشرفت بیماری و پاسخ به درمان نیز کاربرد دارد.
پیشرفتهای اخیر در تشخیص زودهنگام سرطان
در سالهای اخیر، بیوپسی مایع تحولات بزرگی را تجربه کرده است. در کنگره ASCO ۲۰۲۵، مطالعات متعددی نشان دادند که این روش میتواند سرطانهای مختلف را در مراحل اولیه شناسایی کند. برای سرطان ریه، AEGEAN نشان داد که استفاده از ctDNA برای تشخیص بیماری باقیمانده پس از جراحی، میتواند پیشبینیکننده بازگشت بیماری باشد. در این مطالعه، بیماران با ctDNA مثبت پس از جراحی، ریسک بالاتری برای بازگشت سرطان داشتند و جهشهایی مانند KEAP1 و KMT2C با پیشآگهی ضعیف مرتبط بودند.
در سرطان کولورکتال، دو تحلیل برجسته نشان داد که ctDNA پس از جراحی میتواند پیشبینیکننده بازگشت بیماری باشد. در Alliance N0147، تشخیص ctDNA مثبت با بقای بدون بیماری ضعیفتر (HR 3.74) همراه بود. همچنین، در تنظیم متاستاتیک، بیوپسی مایع جهشهای RAS و BRAF را در بیش از یک سوم بیماران شناسایی کرد که برای درمان ضد EGFR مفید است. این پیشرفتها نشان میدهند که بیوپسی مایع میتواند نیاز به شیمیدرمانی غیرضروری را کاهش دهد و درمانهای شخصیسازیشده را تسهیل کند.
برای سرطان پستان، مطالعات مانند I-SPY2 و PREDICT-DNA نشان دادند که ctDNA پس از درمان نئوادجوانت، پیشبینیکننده قویتری برای بازگشت بیماری نسبت به پاسخ پاتولوژیک کامل (pCR) است. در DARE، بیماران با ctDNA مثبت به درمان جایگزین سوئیچ شدند و نرخ پاکسازی مولکولی دو برابر شد. علاوه بر این، در سرطان متاستاتیک، بیوپسی مایع برای نظارت بر جهش ESR1 مفید بود و PFS را دو برابر کرد.
پیشرفتهای دیگر شامل استفاده از بیوپسی مایع در سرطان مثانه، رحم و دهانه رحم است. در NIAGARA، ctDNA پایه و پاکسازی پس از درمان با بقای بدون بیماری مرتبط بود. این روش حتی برای غربالگری سرطان آندومتر با استفاده از cfDNA از نمونههای پاپ اسمیر، دقت بیش از ۹۰ درصدی نشان داد، که پنج برابر بیشتر از پلاسما است.
فناوریهای نوین مانند میکروفلوئیدیک و نانوتکنولوژی حساسیت را افزایش دادهاند. برای مثال، سنسورهای طلا mesoporous برای تشخیص PD-L1 در اگزوزومها استفاده شده و میتواند بافت سرطانی را پیشبینی کند. این پیشرفتها بیوپسی مایع را به ابزاری برای تشخیص چندسرطانی زودهنگام (MCED) تبدیل کردهاند.
کاربردهای بیوپسی مایع در نظارت بر سرطان
بیوپسی مایع نه تنها برای تشخیص اولیه، بلکه برای نظارت بر درمان و تشخیص مقاومت دارویی نیز ایدهآل است. در سرطان ریه متاستاتیک، یک مطالعه آزمایشی نشان داد که کاهش ۵۰ درصدی ctDNA پس از درمان با پمبرولیزوماب، با پاسخ رادیوگرافی بهتر (۸۱ درصد در مقابل ۲۱ درصد) همراه است. این رویکرد میتواند نیاز به شیمیدرمانی را کاهش دهد و درمان را شخصیسازی کند.
در سرطان کولورکتال، ctDNA برای نظارت بر درمان ادجوانت مفید است. در DYNAMIC III، ctDNA مثبت با بقای بدون بازگشت ضعیفتر مرتبط بود، اما تشدید درمان فایدهای نداشت. در تنظیم متاستاتیک، بیوپسی مایع برای چالش مجدد با پانیتوموماب استفاده شد و PFS را بهبود بخشید.
برای سرطان پستان متاستاتیک، بیوپسی مایع جهشهای PIK3CA، ESR1 و BRCA را شناسایی میکند و درمان با T-DXd را هدایت میکند. مطالعات نشان میدهند که بیوپسی مایع میتواند پیشرفت رادیولوژیک را پیشبینی کند و درمان را قبل از پیشرفت تغییر دهد.
در سرطانهای دیگر مانند مثانه و دهانه رحم، ctDNA پایدار پس از درمان با پیشرفت بیماری مرتبط است. این روش برای نظارت بر ایمونوتراپی نیز مفید است، زیرا میتواند پاسخ را در زمان واقعی ارزیابی کند.
چالشهای پیش رو در بیوپسی مایع
با وجود پیشرفتها، چالشهایی وجود دارد. حساسیت و ویژگی بالا همیشه تضمینشده نیست؛ برای مثال، در برخی مطالعات، جمعیت قابل ارزیابی بیومارکر تنها ۲۱ درصد بیماران بود. استانداردسازی پروتکلها ضروری است، زیرا روشهای مختلف (تومور-آگاه یا تومور-ناآگاه) نتایج متفاوتی میدهند.
حفظ کیفیت نمونه، تفسیر دادههای پیچیده و هزینه بالا از دیگر چالشها هستند. بیوپسی مایع در مراحل اولیه سرطان سطوح پایینی از ctDNA دارد که تشخیص را سخت میکند. علاوه بر این، مسائل اخلاقی مانند رضایت آگاهانه، حریم خصوصی دادهها و دسترسی برابر مطرح است.
فناوریهای فعلی مانند PCR کمی حساس هستند، اما نیاز به بهبود برای تشخیص سطوح بسیار پایین دارند. ادغام با هوش مصنوعی میتواند تفسیر را بهبود بخشد، اما نیاز به دادههای بزرگ دارد.
آینده بیوپسی مایع: ادغام با تصویربرداری و هوش مصنوعی
آینده بیوپسی مایع روشن است و با ادغام فناوریهای جدید مانند هوش مصنوعی (AI) و تصویربرداری، تحولآفرین خواهد بود. AI میتواند دادههای پیچیده را تحلیل کند و الگوهای پنهان را شناسایی کند، مانند پیشبینی پاسخ درمان با دقت بالاتر. در یک رویکرد ترکیبی، بیوپسی مایع با MRI، CT و PET ترکیب میشود تا ارزیابی جامعی از تومور ارائه دهد.
مطالعات آینده بر روی تشخیص چندسرطانی تمرکز دارند، جایی که یک تست خون چندین سرطان را شناسایی میکند. پیشرفت در نانوتکنولوژی، مانند سنسورهای تکمولکولی، حساسیت را به سطوح آتومولار میرساند. همچنین، بیوپسی مایع در ایمونوتراپی نقش کلیدی خواهد داشت، با ردیابی نشانگرهای ایمنی مانند PD-L1.
در آینده، این روش میتواند بخشی از غربالگری روتین شود و مرگومیر سرطان را کاهش دهد. با کاهش هزینهها و افزایش دسترسی، بیوپسی مایع میتواند در کشورهای در حال توسعه نیز مفید باشد.
نتیجهگیری: امید به آیندهای بدون سرطان
بیوپسی مایع انقلابی در تشخیص زودهنگام و نظارت بر سرطان ایجاد کرده است. از پیشرفتهای ASCO ۲۰۲۵ تا فناوریهای نوین، این روش امیدها را برای درمان شخصیسازیشده افزایش داده. با غلبه بر چالشها و ادغام با AI و تصویربرداری، آیندهای را تصور میکنیم که سرطان در مراحل اولیه شکستخورده و بیماران زندگی طولانیتری داشته باشند. این فناوری نه تنها پزشکی را تغییر میدهد، بلکه زندگی میلیونها نفر را نجات خواهد داد.
پایان مطلب./