به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، محققین دانشگاه میشیگان موتاسیون پروتئینی را کشف کرده اند که عامل بیماری تهاجمیdyskeratosis congenita می باشد که در آن سلول  های بنیادی خون ساز قادر به بازسازی و تولید سلول های خونی جدید نیستند. افرادی با این بیماری به صورت نابالغ بزرگ می شوند و مستعد به سرطان و نارسایی مغز استخوان هستند.

موتاسیون های منجر به dyskeratosis congenital در پروتئینی به نام TPP1 رخ می دهند. این موتاسیون توانایی TPP1 به متصل کردن آنزیم تلومراز به انتهای کروموزوم ها را مهار می کند که در نهایت منجر به کاهش توانایی تقسیم سلول های بنیادی خون ساز می شود. در حالی که در این بیماران تولید تلومراز کاهش می یابد، عکس آن نیز در مورد بیماران سرطانی صادق است. تولید بیش از معمول تلومراز در سلول های سرطانی به تقسیم کنترل نشده آن ها کمک می کند که وجه مشخصه سلول های سرطانی است. مهار تلومراز می تواند راهی موثر برای کشتن سلول های سرطانی باشد.

این یافته ها می تواند منجر به تکوین ژن درمانی برای ترمیم جهش و شروع تقسیم سلولی را در بیماران dyskeratosis congenita شود یا داروهایی را ایجاد کنند که تلومراز و تقسیم سلولی را در بیماران سرطانی مهار کنند. دکتر نانداکومار در این زمینه می گوید که گام عمده و اصلی رو به جلو کشت سلول های مشتق از بیماران dyskeratosis congenita و سعی در ترمیم موتاسیون TPP1 است تا ببینند که آیا عملکرد تلومراز می تواند احیا شود یا خیر. در نهایت این که محققین دانشگاه میشیگان امیدوارند که با ترمیم جهش TPP1 عملکرد تلومراز را ترمیم کند و تقسیم سلولی در سلول های بنیادی بیماران dyskeratosis congenita را احیا کنند. این قابل درک است که با پیشرفت های اخیر در تکنولوژی ویرایش ژنوم انسانی، ما می توانیم در آینده ای نه چندان دور، موتاسیون های موجود در سلول های بنیادی خون ساز بیماران مبتلا به dyskeratosis congenital را ترمیم کنیم.

پایان مطلب/