به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، این تیم تحقیقاتی همه ژن های کد کننده پروتئین(اگزوم) را در کودکانی با بدریختی های توارثی قشر مغز توالی یابی کردند. ان ها پنج جهش زیان آور را در ژن KATNB1 شناسایی کردند که بخشی از پروتئین Katanin را کد می کند که نام خود را از شمشیر ژاپنی به نام Katana گرفته است. این پروتئین آنزیمی است که میکروتوبول ها را جدا می کند. میکروتوبول ها برای پشتیبانی ساختاری سلول و تقسیم سلول حیاتی هستند. این گروه نشان داده اند که در موجودات مختلف از گورخرماهی گرفته تا مگس سرکه، خاموش کردن KATNB1 منجر به کاهش شدید اندازه مغز می شود. جهش ها شدیدا روی تقسیم های نامتقارن در مقایسه با متقارن تاثیر می گذارند. تقسیم سلولی نامتقارن موجب افزایش جمعیت سلول های بنیادی عصبی با تولید هر دو سلول پیش ساز و سلول دختری در هر تقسیم می شود. این امر موجب افزایش شدید تعداد سلول طی تکوین اولیه مغز می شود که در مغزهایی که دارایKATNB1 هستند این فرایند صورت نمی گیرد. به طور کلی تصور می شود که تقسیم سلولی نامتقارن نقش حیاتی را در تکوین قشر مغز ایفا می کند. کشف موتاسیون های KATNB1 مثال زیبایی از اهمیت پایه این مکانیسم است و این که چگونه اختلال در تقسیم سلولی نامتقارن منجر به میکروسفالی می شود.

پایان مطلب/