به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، موتاسیون های ژنتیکی می توانند موجب ضعف عضلات قلبی و نارسایی قلبی شوند. در ژن درمانی هم محققین با استفاده از قیچی های مولکولی ژنی را که در فرد با این مشکل قلبی دچار آسیب است، بریده و آن را با یک کد ژنتیکی صحیح جایگزین می کنند. کاردیومیوپاتی بیماری است که با ضعف عضلات قلبی همراه است و اغلب به صورت ارثی است. در نوعی از این بیماری، موتاسیون در ژن فسفولامبان(PLN) اتفاق می افتد. این ژن یک تنظیم کننده حیاتی عملکرد سالم سلول های قلبی است و در چرخ کلسیم آن ها نقش دارد. مشخش شده است که موتاسیون R14del درون ژن فسفولامبان در بسیاری از این نارسایی ها وجود داردو این موتاسیون موجب شل شدن عضلات قلبی، عدم انقباض مناسب، آریتمی های خطرناک و ایجاد نارسایی قلبی در میانسالی می شود. در این مطالعه محققین نمونه های سلول پوستی بیماران با موتاسیون R14del را گرفتند و آن ها را به سلول های بنیادی پرتوان القا شده بازبرنامه ریزی کردند. این سلول های بنیادی که ژنوم بیمار با نارسایی قلبی را دارند به سلول های عضلانی قلبی تمایز داده شدند که به آن ها کاردیومیوسیت های مشتق از سلول های بنیادی پرتوان القا شده(iPSCs-CMs) می گویند. ارزیابی این سلول های قلبی ضربان دار در آزمایشگاه، موتاسیون R14del را در این سلول های اثبات کرد. برای تصحیح این موتاسیون ژنی در کاردیومیوسیت ها محققین از دو روش جدید استفاده کردند. اول ان ها از یک فعال کننده رونویسی طراحی شده شبه نوکلئاز به نام TALENs استفاده کردند و موتاسیون R14del را در این سلول های قلبی حذف کردند و سپس آن را با یک ژن فسفولامبان صحیح جایگزین کردند. در روش دوم از ژن درمانی به کمک یک وکتور آدنوویروسی استفاده کردند و ژن فسفولامبان معیوب را در سلول های قلبی غیرفعال کردند و در عوض با موفقیت بیان ژن فسفولامبان را فعال کردند تا بیماری را معکوس کنند. این ژن درمانی ها موجب تصحیح ناهنجاری های عملکردی سلول های قلبی می شود. این یافته ها استراتژی های جدید بالقوه ای را برای بیماری های ناشی از موتاسیون(ژنتیکی) از جمله بیماری های قلبی ارائه می دهد.

پایان مطلب/