به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، نارسایی قلبی یک اختلال شایع و ویرانگر است که هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. بسیاری از کاردیومیوپاتی‌ها می‌تواند منجر به نارسایی قلبی شود، اما هنگام درمان بیماران مبتلا به نارسایی قلبی، این شرایط متمایز در نظر گرفته نمی‌شود.
محققان بیمارستان زنان بریگهام و دانشکده پزشکی هاروارد (HMS) با هدف اطلاع‌رسانی به درمان مؤثرتر و شخصی‌شده‌تر، مولکول‌ها و مسیرهایی را که ممکن است به نارسایی قلبی کمک کنند، شناسایی کردند. این تیم با استفاده از توالی‌یابی RNA تک هسته‌ای (snRNAseq) برای به دست آوردن بینش در مورد تغییرات خاصی که در انواع سلول‌ها و حالات سلولی مختلف رخ می‌دهد، چندین مطالعه شگفت انگیز انجام داد. آن‌ها دریافتند که در حالی که برخی از امضاهای ژنتیکی مشترک برای بیماری وجود دارد، برخی دیگر متمایز هستند و اهداف جدیدی را برای درمان معرفی کرده و پیش بینی می‌کنند که درمان شخصی می‌تواند مراقبت از بیمار را بهبود بخشد. نتایج این مطالعه در ژورنال Science منتشر شد.
یافته‌های حاضر پتانسیل بسیار زیادی برای بازنگری در نحوه درمان نارسایی قلبی ایجاد می‌کند و به اهمیت درک علل ریشه‌ای آن و جهش‌هایی که منجر به تغییراتی می‌شود که ممکن است عملکرد قلب را تغییر دهد، اشاره می‌کند. در این مطالعه، نمونه‌هایی را از 18 قلب سالم به عنوان کنترل و 61 قلب انسان نارسا از بیماران مبتلا به DCM، ACM یا یک بیماری ناشناخته کاردیومیوپاتی تجزیه و تحلیل کردند. قلب انسان از انواع مختلفی از سلول‌ها، از جمله کاردیومیوسیت‌ها (سلول‌های ضربان قلب)، فیبروبلاست‌ها (که به تشکیل بافت همبند کمک کرده و به ایجاد زخم کمک می‌کنند)، سلول‌های ماهیچه صاف و بسیاری دیگر تشکیل شده است. دانشمندان از snRNAseq برای بررسی بازخوانی ژنتیکی از یک سلول استفاده می‌کنند و این به محققان این امکان را می‌دهد تا تغییرات سلولی و مولکولی را در هر نوع سلول مشخص تعیین کنند.
 از این داده‌ها، 10 نوع سلول اصلی و 71 حالت رونویسی متمایز را شناسایی کردند. آن‌ها دریافتند که در بافت بیماران مبتلا به DCM یا ACM، کاردیومیوسیت‌ها کاهش یافته است در حالی که سلول‌های اندوتلیال و ایمنی افزایش می‌یابد. به طور کلی، فیبروبلاست‌ها افزایش نیافته‌اند اما فعالیت تغییر یافته را نشان می‌دهند. تجزیه و تحلیل قلب‌های متعدد با جهش در ژن‌های بیماری خاص از جمله TTN، PKP2، و LMNA تفاوت‌های مولکولی و سلولی و همچنین برخی از پاسخ‌های مشترک را نیز آشکار کردند. این تیم همچنین از رویکردهای یادگیری ماشینی برای شناسایی الگوهای سلولی و ژنوتیپ در داده‌ها استفاده کرد. این رویکرد بیشتر تأیید کرد در حالی که برخی از مسیرهای بیماری همگرا می‌شوند، تفاوت در ژنوتیپ سیگنال‌های متمایز را حتی در بیماری پیشرفته ارتقا می‌دهد.
نویسندگان خاطرنشان می کنند که مطالعات آینده برای تعریف بیشتر زیربنای مولکولی کاردیومیوپاتی و نارسایی قلبی در جنس، سن، و سایر مشخصات جمعیتی و همچنین در مناطق مختلف قلب مورد نیاز است. 
پایان مطلب/