به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، سارکومای Ewing’s یک سرطان استخوان تهاجمی است که در همه سنین امکان رخ دادن آن وجود دارد. سلول های توموری با یک موتاسیون خودبخودی ساده که منجر به تشکیل ژن ادغامی انکوژنیک EWSR1-FLI1 می شود قابل تشخیص است. این ژن پروتئینی به همین نام تولید می کند که به عنوان یک فعال کننده ژنی عمل می کند و منجر به حفظ بدخیمی می شود اما به نظر می رسد به تنهایی برای القای بدخیمی کافی نیست. یک مطالعه آنالیز ژنومی وسیع واریته های ژنتیکی وراثتی را در سه لوکوس ژنومی شناسایی کرده است که حساسیت به این بیماری را افزایش می دهد. این محققین آلمانی نشان داده که یکی از این واریته های ژنی خط زایا با EWSR1-FLI1 برهمکنش می کند و موجب افزایش تومورزایی می شود. با استفاده از یک روش تلفیقی محققین یک واریته خاص خط زایا را کشف کردند که در بین بیماران مبتلا به سارکومای Ewing’s شایع تر است و نقش مهمی را در  فعال سازی موتاسیون های سوماتیک EWSR1-FLI1 ایفا می کند. محققین کشف کردند که مکان این واریته خط زایا در مجاورت ژنEGR2 است که یک مسئول سنتز یک فاکتور رونویسی است که در تنظیم تکثیر سلولی نقش دارد. این فاکتور رونویسی برای تکوین سلول های بنیادی عصبی و هم چنین سلول های پیش ساز استخوانی ضروری است و به همین دلیل است که تصور می شود که نقش فعالی در ایجاد سارکومای Ewing’s دارد. این مطالعه نشان می دهد که موتاسیون های خط زایای دخیل در عنصر تنظیمی که بیان EGR2 را کنترل می کند در ترکیب با موتاسیون EWSR1-FLI1 موجب افزایش تومورزایی سارکومای Ewing’s می شود.

پایان مطلب/