به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، این مطالعه به وسیله محققینی صورت گرفته است که در زمینه تولید مثل انسانی و دروزوفیلا خبره هستند. عملکردهای تخمدان در پستانداران تنها به صورت یک اندام تولیدمثلی که در برگیرنده سلول های زایا و ایجاد نسل جدید باشد محسوب نمی شود و این اندام با سنتز برخی هورومون ها در تنظیم برخی از جنبه های تکوینی و فیزیولوژی زنان دخالت دارد. اطلاعات اندکی در مورد چگونگی بوجود آمدن تخمدان و تخمک ها در دست است و امروزه تنها ژن های اندکی شناسایی شده اند که در تکوین تخمدان نقش داشته باشند و هر یافته ای در این زمینه می تواند در زمینه باروری و ناباروری کمک کننده باشد. محققین فامیلی را شناسایی کردند که از یک جد مشترک منشا گرفته بودند و در آن ها چهار خانم بودند که باهم دختر عمو یا دختر دایی بودند و همه آن ها اختلالات تخمدانی داشتند و در آن ها تخمدان شکل نگرفته بود، هر چند همه آن ها هر دو کروموزوم X را داشتند و به نظر خانم هایی طبیعی می آمدند. در نتیجه نداشتن تخمدان، آن ها فاقد هورمون های جنسی بودند و در نتیجه متحمل دوره بلوغ نشده بودند.‌ آن ها متحمل هورمون درمانی قرار گرفتند و متعاقب آن هم قد طبیعی بدست آوردند و هم این که پریودهای ماهانه را تجربه کردند. محققین هموزیگوسیتی ژنوم این خانم ها را بررسی کردند و کل ژنوم آن ها را مورد غربالگری قرار دادند و موتاسیونی را در ژن نوکلئوپورین 107(Nup107) مشاهده کردند که وجه تمایز این افراد با سایر خویشاوندان شان بود. این ژن، پروتئینی را کد می کند که برای ایجاد کانال ارتباطی بین هسته و سیتوپلاسم مهم است. برای مدل سازی این اختلال، محققین مگس های سرکه ای با موتاسیون در Nup107 تولید کردند که مشابه با موتاسیون های موجود در دختران بود. خیلی جالب بود که بسیاری از مگس های سرکه اختلالات واضحی را در تکوین تخمدان شان نشان دادند. این مگس های سرکه ماده دارای موتاسیون قادر به تخم گذاری نبودند و حداقلی  مگس های سرکه ای هم که موفق به تخم گذاری شدند، تخم هایی تولید کرده بودند که شکل مناسبی نداشت و قادر به تشکیل جنین نبود.

 نتایج نشان دهنده اهمیت حیاتی این موتاسیون در ژن نوکلئوپورین 107 و نقش این ژن در تکوین تخمدان و تخمک بود. گام بعدی در این مطالعه این خواهد بود که ارتباط و سیگنالینگ بین هسته و سیتوپلاسم چگونه می تواند اینقدر در تکوین تخمدان تاثیر گذار باشد. درک این فرایندها می تواند رفته رفته ما را به درمان ناباروری ها کمک کند.

پایان مطلب/