به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، حدود 90000 نفر در آمریکا به کم خونی داسی شکل مبتلا هستند که اغلب آن ها را سیاه پوستان تشکیل می دهند. این بیماری، اولین بیماری است که دلایل مولکولی آن شناخته شد و سالانه بیش از 275000 نوزاد مبتلا به این بیماری متولد می شوند.

این بیماری به دلیل یک موتاسیون در ژن مربوط به سنتز هموگلوبین اتفاق می افتد. موتاسیون در این ژن موجب تولید گلبول های قرمز هلالی شکل یا داسی شکلی می شود که لخته های خونی را درون عروق خونی ایجاد می کند و منجر به بروز درد و در نهایت سکته یا آسیب در اندام می شوند.

در حال حاضر، پیوند سلول های بنیادی مشتق از خواهر یا برادر مطابق از نظر خون، می تواند یک درمان بالقوه برای این بیماران باشد و متاسفانه تعداد اهدا کننده ای که این شرایط را دارا باشند، محدود است. مشکلات مربوط به درد را می توان با انتقال خون یا دارو درمان کرد اما این درمان موقتی است. گزینه نهایی پیشنهادی ژن درمانی است.

دو سال پیش پسری 15 ساله در پاریس مورد ژن درمانی قرار گرفت و محققین سلول های بنیادی خونی وی را با وارد کردن ژن سالم و جایگزین کردن ژن معیوب برای هموگلوبین تصحیح کردند و مجددا به وی تزریق کردند. به لطف این تزریق اینک نیمی از سلول های قرمز خونی وی طبیعی هستند و هموگلوبین طبیعی دارند این موجب شده است که وی از سه ماه بعد از ژن درمانی نیاز به استفاده از تزریق خون یا سایر داروها نداشته باشد. نتایج این مطالعه کاملا امیدوار کننده بوده است و محققین را به آینده ژن درمانی برای درمان این مشکل امیدوار کرده است.

پایان مطلب/