به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، بافت شبکیه چشم حاوی دو نوع سلول گیرنده نوری به نام گیرنده های مخروطی و استوانه ای است که گیرنده های نوری در دید با نور کم و گیرنده های مخروطی در دید رنگی نقش دارند. مطالعات نشان داده است که موتاسیون های ژنتیکی اغلب گیرنده های استوانه ای را تحت تاثیر قرار می دهند و منجر به شب کوری و بیماریی مانند رتینیت پیگمنتوزا شود. از آن جایی که گیرنده های استوانه ای در پشتیبانی و تغذیه گیرنده های مخروطی نیز نقش دارند، در مطالعه ای جدید دکتر آناند سوآرپ و همکارانش در مرکز ملی چشم به بررسی این امر پرداخته اند که آیا حفظ کردن و نجات دادن گیرنده های استوانه ای می تواند مانع از دست دادن گیرنده های مخروطی و حفظ دید نوری و رنگی شود یا خیر.

طی تکوین، Nr1 تعیین می کند که آیا یک سلول پیش ساز گیرنده نوری به گیرنده استوانه ای تبدیل می شود یا گیرنده مخروطی. در مطالعات گذشته سوآرپ و همکارانش نشان داده بودند که موش های مهندسی شده برای نداشتن Nr1، تنها صاحب گیرنده های مخروطی می شوند. محققین دیگری نیز نشان داده بودندکه  ناک اوت کردن بیان Nr1 در گیرنده های استوانه ای در موش بالغ، می تواند موجب تبدیل شدن آن ها به سلول های شبه مخروطی شود. شواهد نشان داد که القای گیرنده های استوانه ای برای تبدیل شدن به گیرنده های مخروطی بوسیله ناک اوت کردن Nr1، می تواند یک استراتژی بالقوه برای دور زدن موتاسیون هایی باشد که منجر به از دست رفتن گیرنده های مخروطی شود در نتیجه، سلول های مخروطی می توانند دارای عملکرد و زنده باقی بمانند. برای تست این استراتژی، محققین از تکنولوژی ویرایش ژنومی CRISPR استفاده کردند و با استفاده از آن ژن Nr1 را از سلول های شبکیه یک موش طبیعی و سه مدل موشی دژنراسیون شبکیه برداشتند. با اندازه گیری بیان ژن و ارزیابی آن در سلول های شبکیه، محققین ثابت کردند که گیرنده های استوانه ای بیشتر شبیه گیرنده های مخروطی شده اند. اگرچه این گیرنده های شبه مخروطی نور را تشخیص نمی دهند اما زنده می مانند و بقای گیرنده های مخروطی مجاورشان را بهبود می بخشند. در هر سه مدل موشی، دژنراسیون گیرنده های مخروطی مهار یا آهسته شد، هر چند در مورد جانوران پیرتر راندمان کار زیاد بالا نبود، اما باز هم مزایای استفاده از این روش قابل مشاهده بود.

برخلاف ژن درمانی های متداول که ژنی طبیعی جایگزین ژن ناقص می شود، این روش می تواند دژنراسیون های شبکیه ناشی از انواع ژن های موتاسیون یافته را درمان کند.

پایان مطلب/