به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، در مطالعه ای جدید محققین دانشگاه سان فرانسیسکو از سلول های پوستی مشتق از داوطلبینی استفاده کرده اند که DNAی آن ها حامل حذف یا دو برابر شدن خاص در یکی از کروموزوم ها بود. آن ها این سلول ها را کشت داده و آن ها را به سلول های بنیادی پرتوان القایی(iPSCs) تبدیل کردند. سپس این سلول های بنیادی را به نوع خاصی از نورون ها تبدیل کردند که در فرایند پردازش اطلاعات نقش دارند.

 حذف یا دو برابر شدن مذکور در سال 2008 بوسیله لورن ویس کشف شد. ویس کشف کرد که 29 ناحیه ژنی DNA روی کروموزوم شماره 16 با اوتیسم، تشنج و سایر اختلالات مغزی همراه است. به طور طبیعی، هر کسی دو نسخه از این ناحیه ها را روری یک نسخه از کروموزوم 16 دارد. در برخی نمونه های گرفته شده از داوطلبین، یک ناحیه در یک نسخه حذف شده بود و تنها یک نسخه باقی مانده بود. در برخی دیگر، این ناحیه دو برابر شده بود و در نتیجه سه نسخه وجود داشت. افرادی که تنها یک نسخه داشتند احتمال ماکروسفالی در آن ها بالاتر بود و این در حالی بود که آن هایی که سه نسخه از این ناحیه را داشتند مبتلا به میکروسفالی بودند. چیزی که در این میان بسیار جالب بود این بود که اگرچه برخی از این افراد به نظر ویژگی های متضادی از نظر اندازه مغز داشتند اما به نظر می رسد بر مبنای این که آیا آن ها تعداد کمتر یا بیشتری از نسخه های آن ناحیه را دارند، اثرات مرتبطی را نشان می دهند. برخی از مدل های اوتیسم ارتباطی را بین رشد نورون یا بروز میکروسفالی نشان می دهند.

برای مقایسه اثرات موتاسیون، محققین سان فرانسیسکو ابتدا سلول های پوستی بدست آمده را رنگ آمیزی کردند تا بتوانند نورون های حاصل را زیر میکروسکوپ مشاهده کنند. بعد از رنگ آمیزی، آن ها از نرم افزار شمارش سلولی برای ارزیابی چندین هزار نورون از نمونه های حذف یا دو برابر شده استفاده کردند و تعداد آن ها را با نورون های طبیعی مقایسه کردند. آن ها دریافتند که نورون هایی که ناحیه ای از DNA را از دست می دهند برخی تفاوت ها را در مقایسه با نورون های معمولی نشان می دهند. گام بعدی این مطالعه نشان دادن این امر خواهد بود که کدام یک از 29 ژن این ناحیه در این تفاوت ها نقش دارند.

پایان مطلب/