به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، در فاز دو یک مطالعه بالینی دکتر دونالد کوهن و همکارانش در مرکز تحقیقات طب بازساختی و سلول های بنیادی UCLA، ده(10) بچه مبتلا به بیماری bubble baby را مورد درمان قرار دادند. همه آن ها در زمان شروع درمان در سن نوجوانی بودند و هیچ گونه علایمی از ریکاوری سیستم ایمنی را نشان نمی دادند. روش درمانی کوهن شامل استفاده از ژن درمانی سلول های بنیادی است که به طور بی خطر، سیستم ایمنی را در این بچه های دچار نقص ایمنی و با استفاده از سلول های خودشان، ریکاوری می کند.

بیماری نقص آدنوزین دآمیناز شدید ترکیبی با نقص ایمنی که آن را ADA-SCID یا بیماری نوزاد یا بچه حبابی نیز می نامند به دلیل موتاسیون ژنتیکی اتفاق می افتد که منجر به از دست رفتن آنزیم آدنوزین دآمیناز می شود که جزئی مهم از سیستم ایمنی نیز هست. بدن این آنزیم، سلول های ایمنی قادر به مبارزه با عفونت نیستند. کودکان مبتلا به این بیماری باید در یک محیط تمیز و استریل باشند تا در معرض ویروس ها و باکتری ها قرار نگیرند و یک سرماخوردگی کوچک نیز می تواند منجر به مرگ آن ها شود. در حال حاضر دو گزینه درمانی برای این بیماران وجود دارد: یکی تزریق آنزیم آدنوزین دآمیناز است که به صورت دو بار در هفته صورت می گیرد و دیگری هم پیوند مغز استخوان از یک اهدا کننده مطابق است. هر کدام از این روش ها محدودیت های خاص خود را دارد که در طولانی مدت فرد را با مشکل مواجه می کند. اما کوهن و همکارانش از صحیح موتاسیون ADA-SCID بوسیله مدیفه کردن ژنتیکی سلول های بنیادی خون ساز استفاده کردند. آن ها سلول های بنیادی خون ساز را از هر کودک بیمار گرفته و در شرایط آزمایشگاه ژن معیوب برای آنزیم آدنوزین دآمیناز را با نسخه ژنی سالم جایگزین کردند. سپس هر کودک مورد تیمار با سلول های بنیادی تصحیح شده خودش قرار گرفت. از ده کودکی مورد تیمار با این روش قرار گرفتند(از سال 2009 تا 2012)، نه نفر از آن ها به طور کامل سیستم ایمنی شان احیا شده است و هیچ گونه عوارض و اختلالی را نشان نمی دهند و زندگی طبیعی را از سر گرفته اند و در این میان یک نفر به درمان جواب نداد که در حال حاضر در حال آنزیم درمانی است. محققین گام بعدی را دریافت موافقت FDA برای استفاده از این ژن درمانی در طیف وسیع تری ازکودکان مبتلا به نقص آدنوزین دآمیناز شدید ترکیبی با نقص ایمنی(ADA-SCID) می دانند.

پایان مطلب/