به گزارش بنیان به نقل از medicalnewstoday، در مطالعه ای که اخیرا در نشریه Cell به چاپ رسیده است، محققین نشان داده اند که چگونه این واریته DNA، فعالیت ژنی به نام اندوتلین-1(EDN-1) را تقویت می کند. این ژن موجب انقباض عروقی و سفت شدن شریان ها می شود. ارزش این مطالعه در تاکید بر اهمیت اندوتلین-1 و انقباض عروق خونی در چندین بیماری مختلف است. در این مطالعه دکتر Gupta و همکارانش به ارزیابی واریته های ژنتیکی مرتبط با افزایش خطر بیماری های شریان کرونری و انفارکته میوکاردی در نزدیک به 200000 فرد پرداختند. در این مطالعه بیشتر فوکوس آن ها روی پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی(SNPs) بود. که متغیرهایی هستند که یک تک نوکلئوتید DNA را تحت تاثیر قرار می دهد.

این آنالیزها نشان داد که SNP موسوم به rs9349379 قوی ترین ریسک فاکتور برای بیماری های قلبی عروقی در کروموزوم 6p24 است. آنالیزهای بیشتر روی 112338 فرد با اجداد اروپایی نشان داد که شکل خاصی از rs9349379 موسوم به آلل G در 36 درصد افراد وجود دارد و با افزایش خطر بیماری های شریان کرونری همراه است.

این محققین از تکنیک ویرایش ژنی CRISPR/Cas9 برای حذف ناحیه کوچک DNA در rs9349379 در سلول های بنیادی پرتوان انسانی استفاده کردند و سپس این سلول های نابالغ را به سلول های عروقی تبدیل کردند و به مطالعه این امر پرداختند که rs9349379 چگونه فعالیت ژن اندوتلین-1 را در ناحیه دورتر تنظیم می کنند. مهم تر این که آنالیز نمونه های خونی مربوط به 99 فرد سالم نشان داد که آلل G در rs9349379 با افزایش سطح اندوتلین-1 بزرگ همراه اس که یک محصول پیش ساز پروتئینی ژن اندوتلین -1 است. از آن جایی که rs9349379 تولید ET-1 را افزایش می دهد، این واریته ژنتیکی می تواند وقوع همزمان بیماری های شریان کرونری با سردرد میگرنی، انسداد شریان رحمی، دیسپلازی فیبرو مولکولی و فشار خون بالا را توضیح دهد. با تمام این تفاصیل، مطالعات بیشتری برای کشف این احتمال و درک دقیق نحوه عملکرد rs9349379 در تنظیم ژن اندوتلین-1 لازم است.

در مجموع این مطالعات نشان می دهد که غربالگری rs9349379 می تواند ارزیابی خطر بیماری های عروقی و هم چنین ایجاد استراتژی ها برای مهار و درمان آن ها را مقدور می سازد.

پایان مطلب/