به گزارش بنیان به نقل از medicalnewstoday، در انسان ها موتاسیون در ژن UPF3B منجر به ناتوانی های ذهنی می شود و ارتباط تنگاتنگی با اختلالات طیف اوتیسم و همچنین شیزوفرنی دارد. این ژن نقش مهمی را در nonsense-mediated RNA decay (NMD) بازی می کند که یک سیستم نظارت سلولی است که به عنوان یک کنترل حجم روی بسیاری از ژن ها استفاده می شود. این NMD روی RNAهای پیامبر(mRNA) عمل می کنند که طرح هایی را حمل می کنند که بوسیله ژنوم کد شده اند. این طرح ها به پروتئین های ضروری برای زندگی ترجمه می شوند و در ابتدا به آن ها به عنوان یک مکانیسم کنترل کیفی نگاه می شد که به کمک آن mRNAهای غیر طبیعی که پروتئین های مضر را حمل می کنند حذف می شوند، اما اخیر مشاهده شده است که NMD منجر به حذف mRNAهای طبیعی نیز می شود. مطالعات نشان داده است که NMD نقش مهمی را در فرایندهای زیستی متعددی مانند تکوین جنینی و نوزادی بازی می کنند.

ویلکینسون و همکارانش در کالیفرنیا دریافته اند که موش های ناقص برای Upf3b از برخی جهات سلولی و رفتاری با موش های طبیعی متفاوت هستند. برای مثال، سلول های بنیادی عصبی آن ها توانایی خوبی برای تخصص یافتن به نورون های دارای عملکرد را ندارد. نورون های مشتق از آن ها توانایی تشکیل دندریت و خارهای دندریتی که در سیناپس های نورون با نورون نقش دارند، را ندارند. موش های ناقص برای Upf3b در حافظه و یادگیری شان نیز با مشکلاتی روبرو هستند.

برای بررسی این که چگونه Upf3b این ویژگی های سلولی و رفتاری را تحت تاثیر قرار می دهد، محققین توالی های RNA که در منطقه قشر پیشانی مغز موش های طبیعی و ناقص برای Upf3b یافته بودند را مقایسه کردند. آن ها تعیین کردند که این ژن، RNAها از جمله اهداف NMDهایی را تنظیم می کنند که پروتئین های لازم برای تکوین و بلوغ نورون ها را کد می کنند. این مدل برای تعیین دقیق این که چگونه نقص در NMD منجر به نقص در فرایندهای یادگیری و حافظه می شود، مفید و حیاتی خواهد بود.

پایان مطلب/