به گزارش بنیان به نقل ازmedicalnewstoday، لیسنسفالی(Lissencephaly) یک بیماری تکوینی نادر مادرزادی است که می تواند بوسیله موتاسیون در ژن DCX ایجاد شود. افرادی که دچار این موتاسیون هستند با ناتوانی های تکوینی شدید متولد می شوند و به جای این که مغزی چین خورده داشته باشند، سطح مغزشان صاف است.

در مطالعه که در کارولینسکا صورت گرفته است دکتر آنا فالک و همکارانش از تکنولوژی تولید سلول های iPS برای ایجاد مدل های سلولی مغزی انسان استفاده کردند. آن ها در این مطالعه نمونه هایی از سلول های پوستی افراد مبتلا به لیسنسفالی را گرفته و آن ها را به iPS تبدیل کردند و تحت شرایط خاص آن ها را به سلول های بنیادی عصبی و نورون تبدیل کردند.

ارزیابی ها نشان داد که این سلول های بنیادی عصبی و سلول های عصبی مشتق از بیماران لیسنسفالی با سلول های مربوط به افراد سالم متفاوت هستند. در واقع مشاهده شد که سلول های بیمار که دارای نسخه موتانت ژن DCX هستند، بلوغ آهسته تری دارند،زوائد کوتاه تری دارند و تحرک کمی نیز دارند.

پیش از این مشخص شده بود که DCX روی توانایی مهاجرتی نورون ها اثر می گذارد اما این مطالعه نشان می دهد که DCX نقش های بیشتری نیز دارد، که بیشتر مربوط به بحث های تکوینی است. این مطالعه نشان می دهد که چگونه می توان از دستاوردهای تکنولوژی تولید سلول های iPS، برای کشف دلایل بیماری های تکوینی استفاده کنیم.

پایان مطلب/