به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، درمان بیماری های عضلانی نادر (که باعث نابودی بدن انسان و درنهایت مرگ می شود) بسیار کم است و یا وجود ندارد و علیرغم نادر بودنشان بار مالی سنگینی را برای اقتصاد جامعه درپی دارد. این بیماری ها بسیار مخرب می باشند و باعث ناتوانی درراه رفتن، غذاخوردن و حتی نفس کشیدن می شوند. درمان همچنین نیاز به منابع قابل ملاحظه ای دارد؛ تجهیزات گران و بهای زیادی که برای دارو پرداخت می شود، که متوجه هر بیمار و گاهی اعضای خانواده ی آن ها می باشد، باعث رها نمودن درمان می شود. انگیزه ی یافتن داروهای جایگزین داروهای فعلی برای درمان بیماری های عضلات اسکلتی این است که بیماران بدلیل هزینه ی بالا مجبور به ترک کردن درمان نشوند. هدف محققین در موسسه ی European Research Council (ERC) توسعه مدل های آزمایشی قابل اعتماد و موثر برای آزمودن داروهایی با قابلیت زیاد برای درمان بیماری های نادر عضلات اسکلتی می باشد. در این مطالعه یک سیستم 3-D برای نشان دادن مسیر جدید بیماری طراحی شده است، که می تواند منجر به درمان موثرتر و سریع تر از روش های موجود شود. به طور کلی بیش از 30 نوع بیماری مختلف عضلانی وجود دارد که از جهش های ژنی حاصل شده اند. هر یک از این بیماری های عضلانی با ویژگی های یکسان ممکن است  خود حاصل از یک جهش ژنتیکی مخصوص به خود باشند. بدلیل شرایط ظاهری یکسانی که برای این بیماری ها با جهش های متفاوت وجود دارد، هر داروی جدیدی به سختی برای درمان قابل قبول است و این عمده ترین مشکل برای کارخانه های داروسازی بزرگ در جهت تولید و توسعه ی یک دارو برای نخستین بار است و بدلیل تنوع ژنتیکی بیماری ها احتمال مناسب بودن مدل ها برای آزمودن داروها کم است. تیم تحقیقاتی در حال حاضر بر روی روش هایی متمرکز می شوند که درمانی برای میوپاتی هسته مرکزی می باشند، اما امیدوارند که نتیجه ی مطالعه ی آن ها در بسیاری از بیماری های مشابه نیز کاربرد داشته باشد و این تکنولوژی برای کشف داروهایی جهت درمان بیماری در مراحل اولیه مورد استفاده باشد. جنبه های تبلیغاتی و تجاری کلید مهمی در این پروژه است و رویکردهای محققین در این مطالعه شناسایی داروهای مناسب می باشد.

یک هدف دیگر از این مطالعه استفاده از ژن درمانی برای دو بیماری نادر عضلانی است که شامل میوپاتی میوتوبولار (TMT) و اختلال ذخیره گلیکوژن نوع دو (GSD II) که به عنوان بیماری پمپ نیز شناخته می شود، می باشد.

میوپاتی میوتوبولار (TMT)  یک بیماری تخریب کننده است که در آن پرده ی دیافراگم کارایی خود را از دست می دهد و باعث مرگ زودرس می شود که درمانی برای آن وجود ندارد. در GSD II، بدن توانایی شکستن گلیکوژن به گلوکز را از دست می دهد و باعث تجمع آن در سلول ها می شود (خصوصا در عضلات اسکلتی) و علامت بارز آن از بین رفتن عضلات می باشد. برای کاهش علائم این بیماری ها درمان بوسیله ی جایگزینی آنزیمی (ERT) پیشنهاد می شود اما این روش بسیار گران است و بعنوان یک درمان دائمی محسوب نمی شود. محققین در این مطالعه امیدوارند درمانی را برای این بیماری ها بیابند تا بار مالی کمتری برای اقتصاد جامعه داشته باشد و همچنین درمان سریع و به موقع باشد. هدف مطالعه ی مذکور بر اساس جایگزینی ژنی است که کارایی خود را از دست داده است. پایه ی مطالعه ژن درمانی تعدادی از بیماری های عصبی عضلانی است اما مشکل اینجاست که درمان آن ها به خودی خود محدودیت های فراوان در هدف قرار دادن بافت اصلی دارد. رویکرد ژن درمانی در مطالعه ی حاضر از سایر ژن درمانی ها متفاوت است از این جهت که در هدف قراردادن یک بافت مشخص از بدن کارآمدتر و دقیق تر است. مثلا در ژن درمانی برای بیماری MTM نیاز به هدف قرار دادن سلول های عضلانی پرده ی دیافراگم است. برای انتقال ژن ها به داخل سلول ها، در ژن درمانی از یک سیستم تحویل دهنده و یا وکتور که از ویروس مشتق می شود، استفاده می شود اما محققین در این مطالعه سعی دارند از روش جدیدی برای این منظور استفاده نمایند. برای مثال، یک رویکرد که درحال بررسی است، آمیختن توالی ژنتیکی ویروس های مختلف است تا اختصاصی ترین وکتور را بیابند. درصورت موفق شدن، به بیست هزار بیمار که در حال حاضر در اروپا مبتلا به MTM ویا GSD II می باشند کمک می شود. اما تیم تحقیقاتی امیدوار است دست آوردهای حاصل از این پروژه بتواند در درمان بیماری های عصبی عضلانی دیگر نیز کاربرد داشته باشد.

پایان مطلب/