به گزارش بنیان به نقل از medicalnewstoday، آتروفی نخاعی عضلانی نوع یک(SMA1) یک بیماری پیشرونده عصبی عضلانی است که به دلیل موتاسیون در یک ژن ایجاد می شود. کودکان مبتلا به این بیماری قادر به عملکردهای حرکتی اصلی خود نیستند و معمولا می میرند و تا زمانی که زنده هستند(نهایتا دو سالگی) نیازمند استفاده از دستگاه های تنفسی هستند. این مطالعه بالینی اولین مطالعه ای است که سعی در جایگزین کردن ژن جهش یافته در SMA1 داشته است.

در این مطالعه بالینی ویروس مرتبط با آدنو مدیفه شده سروتیپ 9(AAV9)  برای انتقال ژن SMN به صورت درون سیاهرگی و برای یک بار به 15 بیمار تزریق شد. سه بیمار دوز پایین و 12 بیمار دوز بالای این ژن درمانی را دریافت کردند. در فاز یک این مطالعه، بیمارانی که دوز بالای ویروس را دریافت کرده بودند عملکرد حرکتی شان بهبود یافت و در مقایسه با سایر بیماران نیاز به مراقبت کمتری داشتند. از بین این 12 بیمار، 92 درصد آن ها قادر به کنترل سر خود بودند، 75 درصد آن ها قادر به غلتیدن و 92 درصد بیماران با استفاده از کمک قادر به نشستن بودند. 75 درصد این بیماران در حال حاضر می توانند برای 30 ثانیه یا بیشتر بنشینند. دو بیمار قادر به کشیدن خود روی زمین و بلند شدن و مقداری راه رفتن شدند.

از نظر علایم این بیماری، در حالت طبیعی، بیماران نیازمند حمایت تغذیه ای و تنفسی تا سن 12 ماهگی هستند و قادر به بلعیدن یا صحبت کردن موثر نیستند. یکی از 12 بیماری که دوز بالای این ژن درمانی را دریافت کرد قادر به صحبت کردن شد و 11 نفر هم قادر بودند غذا را از طریق دهان بخورند و نیاز به حمایت تنفسی کامل نبودند.

نتایج اولیه این بیماری بسیار امیدوار کننده بوده است و محققین این مطالعه امیدوارند که بتوانند با استفاده از دستاوردهای این مطالعه مقدماتی تاییدیه FDA را برای استفاده از این ژن درمانی برای این بیماری ناتوان کننده بدست آورند.

پایان مطلب/