به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، با گرفتن سلول های پوست بیماران اوتیسمی و بازبرنامه ریزی آن ها به سلول های مغزی از طریق مهندسی ژنتیک، دکتر ارنست و همکارانش نحوه تکوین نامناسب سلول های مغزی دارای موتاسیون خاص بیمار را بررسی کردند. این محققین روی ژنی به نام GRIN2B فوکوس کردند که ژنی است که موتاسیون آن می تواند منجر به اوتیسم شود. تقریبا همه ژن های انسانی دارای دو نسخه هستند. موتاسیون در تنها یک نسخه از GRIN2B برای ایجاد ناتوانی های ذهنی متوسط و اوتیسم کافی است. پروتئین سنتز شوند بوسیله این ژن، معمولا در نورون های در حال بلوغ یا نورون ها بالغ جوندگان بررسی شده است. اما کارل ارنست و همکارانش دریافتند که سلول های بنیادی عصبی انسانی مشتق از خود بیماران می توانند به عنوان سلول غیر طبیعی این پروتئین را تولید کنند. این ژن نقش کلیدی را در مراحل اولیه تر تکوین و زودتر از آن چه تصور می شد، بازی می کند. تولید این سلول های مغزی از نظر الکتریکی فعال نشان داد که GRIN2B نقش بسیار مهمی در مرحله سلول های بنیادی عصبی دارد. با استفاده از تکنولوژی مهندسی ژنتیک، ارنست و تیمش توانستند موتاسیون بیماری را در سلول های عصبی تولید شده در آزمایشگاه تصحیح کنند و آن ها را به سلول هایی سالم تبدیل کنند.

اختلالات طیف اوتیسم، مجموعه ای از بیماری های بسیار نادر هستند که بدلیل موتاسیون در ژن های بسیار مختلفی ایجاد می شوند اما علایم تقریبا یکسانی را نشان می دهند. مطالعات بیشتر نقش سایر ژن ها در مراحل اولیه یا نهایی ایجاد اوتیسم را نشان خواهد داد.

پایان مطلب/