به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، اسکیزوفرنی یک بیماری روانی شدید است که بر تفکر، احساس و رفتار تاثیر می‌گذارد. معمولا از اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی شروع می‌شود و حدود ۷ نفر از هر ۱۰۰۰ فرد را تحت تاثیر قرار می‌دهد و طبق آمار، عمر فرد را تقریبا ۱۵ سال کوتاه می‌کند. علائم آن شامل شنیدن یا دیدن چیزهایی که وجود ندارند، باور داشتن به چیزهایی که واقعی نیستند، تفکر و رفتار آشفته و فقدان انگیزه است. این علائم می‌تواند برای فردی که آن‌ها را دارد و اطرافیانش بسیار ناراحت کننده باشد. برای بسیاری از افراد، اسکیزوفرنی با درمان به خوبی مدیریت می‌شود اما داروهای فعلی برای همه جواب نمی‌دهند، علائم و عوارض جانبی متفاوت است و به تحقیقات بیشتری نیاز است. به تازگی دو ژن جدید کشف شده است که با اسکیزوفرنی مرتبط هستند، در حالی که یک ژن قبلا شناخته شده مرتبط با خطر اسکیزوفرنی نیز در یک مطالعه عظیم جدید با اوتیسم مرتبط شده است. دانشمندان می‌گویند این یافته‌ها درک ما از بیماری‌های مغزی را افزایش می‌دهد و می‌تواند به اهداف درمانی جدیدی منجر شود. نکته مهم این است که این اولین تحقیق شناخته شده برای بررسی خطر اسکیزوفرنی در گروه‌های مختلف افراد، به خصوص افراد با تبار آفریقایی است.
PTVs
این مطالعه نشان داد که تغییرات مضر نادر در پروتئین‌های ژنی خطر اسکیزوفرنی را در تمام گروه‌های قومی افزایش می‌دهد. مانند بسیاری از بیماری‌های عصبی، علل دقیق اسکیزوفرنی متنوع و پیچیده است و عمدتاً ناشناخته است، اگرچه به نظر می‌رسد ترکیبی از تغییرات ژنتیکی، محیطی و بیولوژیکی در مغز نقش مهمی را ایفا کند. الکساندر کارنی، روان پزشک ژنتیک از دانشکده پزشکی آیکان در مونت سینای آمریکا می‌گوید: " انگیزه این مطالعه درک بهتر این موضوع بود که چگونه انواع نادر ژنتیکی بر خطر ابتلا به بیماری‌های روانی شدید، به ویژه اسکیزوفرنی، تاثیر می‌گذارند." تحقیقات اخیر نشان داده است که افراد مبتلا به اسکیزوفرنی نسبت به افرادی که اسکیزوفرنی ندارند، دارای انواع نادرتر واریانت‌های کوتاه کننده پروتئین‌ (PTVs) در بین ده ژن بررسی شده مرتبط با این بیماری هستند.‌PTVها واریانت‌های ژنتیکی هستند که می‌توانند باعث تغییرات کد‌های DNA شوند و رونویسی را مختل کنند و منجر به یک پروتئین کوتاه شده یا غایب می‌شوند که اغلب باعث از دست دادن عملکرد پروتئین می‌شود، اگرچه می‌توان اثرات افزایش عملکرد را نیز مشاهده کرد. اگرچه شایع ترین واریانت‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری تاثیر نسبتا کمی بر خطر بیماری دارند، انتظار می‌رود که PTV‌ها اثرات بسیار قوی تری بر خطر بیماری داشته باشند زیرا توالی پروتئین را به طور چشمگیری تغییر می‌دهند.
چگونگی متاآنالیز داده‌ها
این مطالعه مانند اکثر مطالعات ژنتیکی بر روی جمعیت‌های اروپایی انجام شد، علارغم اینکه اسکیزوفرنی در سراسر جهان شایع می‌باشد. در آخرین بررسی انجام شده، دو ژن خطر آفرین جدید، یعنی SRRM2 و AKAP11، از طریق مقایسه توالی ژنی افراد مبتلا به اسکیزوفرنی با افراد سالم از گروه‌های مختلف، به‌ویژه آن‌هایی که از تبار آفریقایی هستند، شناسایی شدند. ژن سوم شناسایی شده در این مطالعه، یعنی PCLO، در گذشته با اسکیزوفرنی مرتبط بود، اما اکنون مشخص شده است که خطر ابتلا به اوتیسم را نیز افزایش می‌دهد. این امر به آنچه که ما در حال حاضر در مورد همپوشانی ژنتیکی بین برخی بیماری‌های عصبی می‌دانیم، می‌افزاید.
کارنی می‌گوید: " مشخص شده است که مولفه‌های ژنتیکی مشترک در میان بیماری‌ها وجود دارد. از نظر بالینی، ژن‌ها می‌توانند در یک خانواده متفاوت به نظر برسند و در حالی که یک نوع ژن‌ در یک خانواده ممکن است باعث اوتیسم در یک عضو خانواده شود باعث اسکیزوفرنی در اعضای دیگر بشود. ایده یک ژن با تظاهرات مختلف برای ما بسیار جالب است، زیرا می‌تواند در مورد درمان افراد در بالین مفید واقع شود." این تیم برای رسیدن به یافته های خود یک متاآنالیز انجام دادند که شامل ۳۵،۸۲۸ مورد و ۱۰۷،۸۷۷ کنترل به دست آمده از مجموعه داده های قبلا منتشر شده بود. با جمع آوری داده‌های حاصل از چندین مطالعه که پدیده مشابهی را مورد بررسی قرار داده‌اند، یک متاآنالیز می‌تواند به محققان در شناسایی الگوها یا ناسازگاری‌ها در یافته‌های مطالعات مختلف کمک کند و تخمین دقیق تری از اندازه اثر ارائه دهد. توالی یابی کل ژنوم پرهزینه است، بنابراین محققان توالی‌یابی ژن هدفمند را برای ژن‌هایی که از این داده‌ها به دقت انتخاب شده بودند کار بردند؛ از ۱۱،۵۸۰ نفر با تشخیص اختلال اسکیزوفرنی یا اختلالات اسکیزوافکتیو و ۱۰،۵۵۵ نفر بدون تشخیص شناخته شده هر نوع اختلال روانی. افرادی که ژن‌های آن‌ها در این مطالعه گنجانده شده بود، ارتباط نزدیکی با هم نداشتند و ۴۰ درصد آن‌ها غیراروپایی بودند. دونگ جینگ لیو، متخصص ژنتیک و تحلیلگر داده از دانشکده پزشکی ایکان در مونت سینایی می‌گوید:" ما با تمرکز بر زیرمجموعه‌ای از ژن‌ها، واریانت‌های مخرب نادری را کشف کردیم که به طور بالقوه می‌توانند منجر به داروهای جدید برای اسکیزوفرنی شوند. همچنین ذکر این نکته حائز اهمیت است که با مطالعه افراد با پیشینه‌های اجدادی مختلف، ما دریافتیم که انواع واریانت‌های آسیب‌رسان نادر در ژن‌های محدود تکاملی، میزان مشابهی از خطر اسکیزوفرنی را در میان آن جمعیت‌های مختلف ایجاد می‌کنند و اینکه عوامل ژنتیکی که قبلاً در افراد عمدتا سفیدپوست ایجاد شده بود، اکنون به افراد غیر سفیدپوست برای این بیماری ناتوان کننده تعمیم داده شده است."
پژوهشگران قصد دارند پیامدهای بالینی این ژن‌های تازه کشف شده را روی علائم یا رفتارهای خاص اسکیزوفرنی بیشتر بررسی کنند و داروهای بالقوه برای هدف قرار دادن آن‌ها را شناسایی کنند. لیو و همکارانش نتیجه گرفتند که سهم عمده این مطالعه در زمینه ژنتیک نشان می‌دهد که خطر ژنتیکی این بیماری در میان قومیت‌ها یکسان است. آن‌ها می‌گویند، دستیابی به تنوع در تحقیقات ژنتیکی انسانی باید اولویت اصلی برای جلوگیری از بدتر شدن نابرابری‌های بهداشتی باشد چرا که یافته‌های تحقیقات ژنتیکی کم کم به عمل بالینی تبدیل می‌شوند و این یک گام امیدوارکننده در مسیری درست به نظر می‌رسد.
پایان مطلب./