به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، برخی از ژن‌درمانی‌ها نتایج خوبی دارند اما از نظر تجاری پایه‌گذاری نشده‌اند. بنابراین این یکی از بزرگترین موفقیت‌های ژن درمانی - و بزرگترین ناامیدی‌ها بود. Strimvelis یک درمان قوی برای یک اختلال ژنتیکی ویرانگر سیستم ایمنی و یکی از اولین ژن درمانی‌هایی است که در اروپا تایید شده است. اما در سال 2022، شرکتی که آن را فروخت اعلام کرد که دیگر نمی‌تواند به این کار را بپردازد Strimvelis: در درمان بیماری‌ها بسیار مؤثر بود، اما نه در سودآوری. اکنون فرصتی دوباره برای تولید پیدا کرده است، زیرا بنیاد خیریه ایتالیایی Telethon در میلان اعلام کرد که  Strimvelis را تولید خواهد کرد. فرانچسکا پاسینلی، مدیر کل بنیاد تله‌تون، در بیانیه‌ای در 12 سپتامبر که این تصمیم را اعلام کرد، گفت: «ما در حال ایجاد یک تغییر پارادایم هستیم. ما اولین سازمان غیرانتفاعی هستیم که تجاری سازی ژن درمانی را انجام می‌دهیم. طرح بی‌سابقه این خیریه امیدی به دانشمندانی می‌دهد که دهه‌ها را صرف توسعه ژن‌درمانی برای اختلالات نادر کرده‌اند، اما متوجه می‌شوند که راه استاندارد برای رساندن این درمان‌ها به افراد نیازمند - دادن مجوز به شرکت‌های انتفاعی - در دسترس نیست. راه‌های غیرمتعارف دیگری برای ادامه این تلاش‌ها نیز در حال آزمایش هستند. P. J. Brooks ، مدیر برنامه مرکز ملی ایالات متحده برای پیشرفت علوم ترجمه (NCATS) در بتسدا، مریلند، می‌گوید: "من فکر می‌کنم ما شروع به دیدن راه حل‌های خلاقانه خواهیم کرد، زیرا قرار است نهادهای نسبتاً متفاوتی داروها را بازاریابی کنند."

ژن درمانی‌های تحت تهدید

در دو سال گذشته، دو ژن درمانی به غیر از Strimvelis به دلایل تجاری پس از کسب تایید قانون‌گذاران از بازار اروپا خارج شده‌اند. به همین خاطر نگرانی در مورد اینکه سایر درمان‌های ژنتیکی برای بیماری‌های نادر به سرنوشت مشابهی دچار شوند، مانند درمان‌های آینده که بر تکنیک مربوط به ویرایش ژنوم تکیه می‌کنند و تغییرات هدفمند DNA را ایجاد می‌کند، افزایش یافته است. باربارا بالارد، مدیر SCID، بنیاد فرشتگان برای زندگی، یک گروه حمایتی در لیکلند، فلوریدا، می‌گوید: «ژن درمانی جایی است که بسیاری از امیدهای ما هستند. این تفکر خطرناکی است برای اینکه به کسی بگویید، ما فناوری را داریم، اما نمی‌خواهیم فرزندت را نجات دهیم زیرا نمی‌توانیم از تو پولی دربیاوریم؟!

ژن درمانی CRISPR در برابر بیماری‌های خونی نویدبخش است

Strimvelis یک اختلال ایمنی به نام ADA-SCID را درمان می‌کند که بخشی از گروهی از بیماری‌هایی است که به‌طور غیررسمی به نام اختلال «بچه حبابی» شناخته می‌شوند. کودکان مبتلا به این بیماری دارای جهش‌هایی در ژنی به نام ADA هستند که در نتیجه سطح آنزیم ADA ناکافی است. که آنها را در برابر عفونت‌های مکرر آسیب پذیر می‌کند که می‌تواند کشنده باشد. پیوند مغز استخوان می‌تواند برخی از موارد بیماری را درمان کند، اما بسیاری از کودکان اهداکننده مناسب ندارند. سایر درمان‌های موجود فقط تا حدی سیستم ایمنی را بازیابی می‌کنند. Strimvelis حاوی سلول‌هایی از مغز استخوان خود کودک است که برای حمل یک کپی کاربردی از ADA تغییر یافته است. در ابتدا توسط محققان موسسه سان رافائل تله تن برای ژن درمانی در میلان توسعه یافت و سپس مجوز آن را به GSK، یک شرکت داروسازی مستقر در لندن، داد.

اختلال بیماری حباب‌دار

کودکانی که با بیماری ژنتیکی به نام «بیماری حباب‌دار» متولد می‌شوند، سیستم ایمنی فعالی ندارند، به این معنی که حتی یک عفونت معمولی خفیف نیز می‌تواند کشنده باشد. اما در آزمایش‌های بالینی کوچک، نوعی از ژن درمانی سیستم ایمنی این کودکان را به خوبی بازسازی کرد به طوری که 96 درصد از آنها توانستند داروی اصلی خود را برای این بیماری قطع کنند. این کودکان دارای جهش در ژنی هستند که برای توسعه سیستم ایمنی حیاتی است و باعث اختلالی به نام نقص ایمنی ترکیبی شدید مرتبط با X (SCID-X1) می‌شود. در ژن درمانی، یک ژن جایگزین ژن جهش یافته به نام IL2RG با یک نسخه اصلاح شده می‌شود.

بازاریابی و سقف فروش دارو

در سال 2016، Strimvelis اولین ژن درمانی انجام شده بر روی سلول‌های بنیادی تولید کننده خون بود که در اروپا مورد تایید قرار گرفت. اما بازار Strimvelis کوچک است. کودکان مبتلا به ADA-SCID کمتر از 1 در 200000 تولد زنده در اروپا را تشکیل می‌دهند و ژن درمانی تنها برای کسانی که نمی‌توانند اهدا کننده مغز استخوان مناسب پیدا کنند اختصاص دارد. علاوه بر این، Strimvelis فقط در میلان تولید می‌شود و افرادی که به دنبال درمان هستند باید بتوانند برای دریافت آن به آنجا سفر کنند - سفری که همه کودکان مبتلا به ADA-SCID نمی‌توانند انجام دهند. در سال 2018، GSK ، Strimvelis را به همراه چندین درمان دیگر برای بیماری‌های نادر به Orchard Therapeutics، که مقر آن در لندن است، فروخت. چهار سال بعد، Orchard دارو را کنار گذاشت. بروکس می‌گوید: «من می‌توانم بگویم که این یک درمان برای آن بیماری است و من اغلب از کلمه «درمان» استفاده نمی‌کنم. "این واقعیت که دو شرکت آن را کنار گذاشتند - اینجا یک مشکل وجود دارد." لوئیجی نالدینی، مدیر موسسه ژن درمانی San Raffaele Telethon می‌گوید: ترتیب تله‌تون می‌تواند مورد آزمایشی برای سایر ژن‌درمانی‌های بیماری‌های نادر باشد. او می‌گوید: «این نقطه شروعی است که امیدواریم بتوانیم از آن استفاده کنیم.

استانداردسازی تولید ژن‌درمانی

Strimvelis تنها ژن درمانی ADA-SCID نیست که توسط مالک شرکت رها شده است. Orchard همچنین کار بر روی درمانی مشابه Strimvelis را متوقف کرده است، اما از روشی متفاوت برای انتقال ژن ADA به سلول‌های گیرنده استفاده می‌کند. در سال 2021، این شرکت حقوق مالکیت معنوی این درمان را به محققان دانشگاهی که برای اولین بار آن را ایجاد کردند، بازگرداند. محققان از ژن درمانی 3.5 میلیون دلاری هموفیلی استقبال می‌کنند. یکی از این محققان، پزشک اطفال دونالد کوهن در دانشگاه کالیفرنیا، لس آنجلس، با پول موسسه پزشکی احیا کننده کالیفرنیا در سانفرانسیسکو جنوبی، در یک آژانس دولتی که تحقیقات سلول‌های بنیادی را تامین مالی می‌کند، به آزمایشات خود ادامه می‌دهد. او همچنین در حال مذاکره با سازمان غذا و داروی ایالات متحده و شرکت‌هایی است که می‌توانند اجزای یک ژن درمانی را تولید کنند، و به دنبال راهی برای کاهش هزینه‌های تولید درمان و کسب تاییدیه نظارتی است. تلاش‌های دیگری نیز برای کاهش هزینه‌های توسعه و تولید ژن درمانی در حال انجام است. NCATS در برنامه‌های متعددی مشارکت دارد که در حال بررسی راه‌هایی برای استانداردسازی تولید ژن‌درمانی هستند، به امید ابداع فرآیندهای تولید و تایید ساده‌تر. بروکس می‌گوید: «اگر در این امر موفق شویم، محاسبات مربوط به «بیماری منافع تجاری» را تغییر خواهیم داد.

ایجاد شرکت انتفاعی برای انجام ژن درمانی

اما او و دیگران نیز به چالش‌های تولید این درمان‌ها در خارج از صنعت اذعان دارند. سیمون بوسلی، مدیر امور عمومی در EURORDIS-Rare Diseases Europe، اتحادیه غیرانتفاعی سازمان‌های بیماران مستقر در پاریس، می‌گوید واقعیت تلخ این است که تعداد کمی از مؤسسات خیریه دارای جیب کافی برای بازاریابی ژن درمانی هستند. او می‌گوید با اعلام تله‌تون، «یک مدل جدید در واقع در حال شکل‌گیری است». اما ما باید حواسمان باشد: چند تله تله دیگر می‌توانیم داشته باشیم؟ گریس همپسون، معاون مدیر دفتر اقتصاد سلامت، یک موسسه خیریه تحقیقاتی مستقل در لندن، می‌گوید و تعداد کمی از غیرانتفاعی‌ها دانش فنی لازم را دارند. به این دلایل، کوهن امیدوار است که در نهایت بتواند یک شرکت انتفاعی را برای انجام ژن درمانی ADA-SCID که او اکنون آزمایش می‌کند، ترغیب کند. اما اگر درمان او نتواند چشم یک خواستگار بیوتکنولوژی را جلب کند، کوهن می‌گوید، برنامه B او این است که تا جایی که ممکن است کودکان را قبل از تمام شدن پول نقد درمان کند. من تازه به دانشکده پزشکی رفتم. من در حال یادگیری این موارد نظارتی و توسعه دارو هستم.» او می‌گوید. "اگر میلیاردرهایی را می‌شناسید، آنها را به راه من بفرستید."

پایان مطلب/.