به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، ALS یک بیماری عصبی-عضلانی پیشرونده و کشنده است که به سلول‌های عصبی مغز و نخاع آسیب می‌زند و منجر به ضعف و از کار افتادن عضلات می‌شود. در حال حاضر، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. اما برای برخی انواع نادر و ژنتیکی آن، رویکردهای درمانی جدیدی در حال ظهور است.

درباره مطالعه

در روستایی آرام در ایالت پنسیلوانیا، زنی به نام دایان زاکزیک، ۶۷ ساله، که سال‌ها زندگی کشاورزی داشته و کارهای سنگین انجام می‌داده، ناگهان متوجه ضعف در حرکات بدنی خود شد. ناتوانی در بالا رفتن از پله‌ها، کشیدن پا و از دست دادن قدرت عضلانی، نشانه‌هایی بودند که در ابتدا به سن بالا یا دیابت نسبت داده شدند. اما پس از بررسی‌های پزشکی، در کریسمس ۲۰۲۳ تشخیص نهایی داده شد: بیماری ALS یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک.

بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS)

بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS)، که بیشتر با نام بیماری "لو گریک" شناخته می‌شود، یکی از کشنده‌ترین بیماری‌های نورودژنراتیو است که به‌تدریج سلول‌های عصبی حرکتی در مغز و نخاع را از بین می‌برد و منجر به ناتوانی شدید عضلانی و در نهایت مرگ می‌شود. با وجود اینکه درمان قطعی برای این بیماری تاکنون کشف نشده است، دانشمندان در دو دهه اخیر تلاش‌های گسترده‌ای در حوزه سلول‌درمانی انجام داده‌اند که نویدبخش چشم‌اندازهای درمانی جدید برای این بیماران است. ALS  معمولاً بین سنین ۴۰ تا ۷۰ سال ظاهر می‌شود و در اغلب موارد علت مشخصی ندارد. حدود ۱۰ درصد از موارد ALS منشأ ژنتیکی دارند. بیماران پس از شروع علائم، به‌طور میانگین تنها دو تا پنج سال زنده می‌مانند، اگرچه برخی مانند استیون هاوکینگ، فیزیکدان معروف، به شکل نادری دهه‌ها با بیماری زندگی کردند. در اواخر دهه ۲۰۰۰، پژوهشگران برای اولین بار سلول‌های بنیادی را به‌عنوان راهکاری برای جایگزینی سلول‌های عصبی آسیب‌دیده در بیماران ALS مطرح کردند. نخستین کارآزمایی‌های بالینی سلول‌درمانی در آمریکا در سال ۲۰۱۰ توسط شرکت Neuralstem انجام شد. در این مطالعات، سلول‌های بنیادی عصبی انسانی به طور مستقیم در نخاع بیماران تزریق شد تا بررسی شود آیا می‌توانند به ترمیم نورون‌ها یا بهبود عملکرد عصبی کمک کنند.

تاریخچه بیماری و تشخیص

پس از بروز علائم اولیه، پزشکان در ابتدا احتمال بیماری‌هایی مانند لایم یا میاستنی گراویس را بررسی کردند، اما نتایج منفی بود. با ادامه علائم و پیشرفت تدریجی ضعف عضلانی، تست‌های تخصصی‌تری انجام شد که به تشخیص قطعی ALS انجامید. دایان پس از تشخیص، تحت آزمایش‌های ژنتیکی قرار گرفت که نشان داد او به شکل نادری از ALS مبتلاست که از طریق جهش ژن SOD1 ایجاد شده است. این نوع ارثی بیماری بسیار نادر است و تخمین زده می‌شود تنها ۵۰۰ نفر در ایالات متحده به آن مبتلا باشند. دکتر سندیپ رانا، متخصص مغز و اعصاب و مدیر مرکز ALS در شبکه سلامت آلگنی (AHN)، که سال‌هاست بیماران ALS را درمان می‌کند، مسئول درمان دایان شد.

شیوه مطالعاتی و درمانی

در آوریل ۲۰۲۳، سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) یک درمان جدید به نام Qalsody (توفِرسن) را برای مبتلایان به نوع ارثی ALS با جهش ژن SOD1 تأیید کرد. این دارو از تکنولوژی الیگونوکلئوتید ضدحس (Antisense Oligonucleotide) استفاده می‌کند؛ روشی که با اتصال به mRNA معیوب، از تولید پروتئین سمی جلوگیری می‌کند. درمان به صورت تزریق ماهانه در ستون فقرات انجام می‌شود و با کاهش سطح پروتئین سمی SOD1، می‌تواند روند تخریب سلول‌های عصبی را کندتر کند. دایان زاکزیک اولین بیماری است که این درمان را در غرب پنسیلوانیا، در شبکه AHN، دریافت می‌کند. قرار است او در سپتامبر ۲۰۲۵ ششمین دوز از این درمان را دریافت کند. برای بررسی کارایی درمان، پزشکان سطح پروتئین نوروفیلامنت سبک (NfL) را اندازه‌گیری می‌کنند که به عنوان نشانگر آسیب عصبی شناخته می‌شود. کاهش این نشانگر می‌تواند نشانه‌ای از اثربخشی درمان باشد.

نتایج و یافته‌های کلینیکی

گرچه فاز سوم کارآزمایی بالینی Qalsody کاهش آماری قابل‌توجهی در سرعت پیشرفت بیماری نشان نداد، اما داده‌ها حاکی از آن بودند که این درمان می‌تواند سطح پروتئین‌های مخرب عصبی را کاهش دهد و روند تخریب عصبی را کند کند. به گفته دکتر رانا، با اینکه توفرسن درمانی قطعی نیست، اما می‌تواند تولید پروتئین سمی را مهار کرده و از آسیب بیشتر به نورون‌ها جلوگیری کند. برای بیمارانی مانند دایان، که بیماری هنوز به مرحله شدید نرسیده، شروع زودهنگام درمان می‌تواند نقش حیاتی داشته باشد. متأسفانه، یک بیمار دیگر در AHN که برای دریافت این درمان ثبت‌نام شده بود، قبل از شروع آن به دلیل عوارض ALS درگذشت. این اتفاق ضرورت تشخیص زودهنگام و آغاز به‌موقع درمان را تأکید می‌کند.

دستاوردهای درمانی

در حال حاضر، Qalsody تنها داروی تأییدشده‌ای است که به طور خاص علت ژنتیکی ALS را هدف قرار می‌دهد. این درمان نشان‌دهنده گامی بزرگ در جهت توسعه داروهایی است که به جای علائم، مستقیماً به مکانیسم مولکولی بیماری حمله می‌کنند. دستاورد مهم این رویکرد، ایجاد راهی برای درمان انواع دیگر ALS ژنتیکی است. محققان امیدوارند با گسترش این فناوری، بتوانند درمان‌های مشابهی را برای سایر جهش‌های ژنتیکی مؤثر در ALS طراحی کنند. همچنین، این روش درمانی نوآورانه نشان داد که حتی اگر تأثیرات درمان هنوز به وضوح در کاهش علائم بالینی مشخص نباشد، اثرات زیستی در سطح سلولی می‌توانند آغازگر تحولی در آینده درمان ALS باشند.

گام‌های بعدی مطالعه و توصیه‌ها

دکتر رانا تأکید می‌کند که مطالعات بیشتری برای ارزیابی بلندمدت اثربخشی و ایمنی Qalsody لازم است. با جمع‌آوری داده‌های بیشتر از بیماران تحت درمان، می‌توان شواهد قوی‌تری درباره کاهش سرعت پیشرفت بیماری ارائه داد. پزشکان همچنین توصیه می‌کنند که آزمایش ژنتیکی در موارد مشکوک به ALS زودتر انجام شود، به‌ویژه در خانواده‌هایی که سابقه ابتلا دارند. تشخیص زودهنگام جهش ژنتیکی، کلید شروع درمان به‌موقع و افزایش کیفیت زندگی بیمار است. در حال حاضر، دایان زاکزیک با امیدواری به درمان ادامه می‌دهد، با این امید که این روش نه تنها زندگی او را بهبود بخشد، بلکه راه را برای نجات دیگران در آینده هموار کند.

نتیجه‌گیری

درمان جدید Qalsody نشان‌دهنده گامی رو به جلو در مقابله با ALS است، بیماری‌ای که تاکنون به عنوان غیرقابل درمان شناخته می‌شد. هرچند درمان هنوز در مراحل ابتدایی بررسی است، اما برای بیمارانی چون دایان، می‌تواند نشانه‌ای از امید و پیشرفت پزشکی باشد.

پایان مطلب/.