به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، این نتایج همچنین امکان سنجی مطالعات کلینیکی آینده ژن درمانی را برای این بیماری های ویرانگر ثابت کرد. محققان یافتند که موش و سگ هر دو به تزریق درون رگی AAV با بهبود قدرت عضلانی، قدرت اصلاح شده عضله و زندگی طولانی تر واکنش نشان می دهند. بعلاوه هیچ گونه پاسخ ایمنی و سمیتی در سگ ها مشاهده نشد.
این مطالعه کارآیی درمان توسط جایگزینی ژن را برای میوپاتی میوتوبولار در مدل های حیوانی نشان داد و راه را به سوی مطالعات کلینیکی بیماران هموار کرد. کودکان بدنیا آمده با بیماری X-linked myotubular myopathy که در حدود 50000 پسر بدنیا آمده مشاهده می شود، عضله اسکلتی بسیار ضعیفی داشته و با مشکلات فراوانی چون سستی همراه هستند. بقای بعد از تولد آنها نیاز به حمایت های بسیار زیادی دارد مانند تغذیه با لوله و تنفس مکانیکی، اما هنوز درمان مؤثر برای این بیماران در دسترس نمی باشد و اغلب آنها در زمان کودکی از بین می روند.
دکترBeggs ژن جهش یافته ای را به نام MTM1 مورد مطالعه قرار داد و نشان داد که جایگزینی پروتئین میوتوبولار موجب بهبود توانایی عضله MTM  می گردد.
دانشمندان با استفاده از وکتور آدنوویروسی، ژن MTM را به سلول ها وارد کردند. آنها از دو مدل حیوانی استفاده کردند:موش های حامل موتاسیون در ژن MTM مهندسی شده و سگ های دارای ژن جهش یافته MTM1 به صورت طبیعی. این حیوانات بسیار ضعیف بوده و طول عمر کمی دارند. دو تا از سگ های تحت ژن درمانی آدنوویروسی تقریبأ نرمال به نظر رسیدند و شرایط بهبودی را نشان دادند. این مطالعه نشان داد که چگونه ژن درمانی برای درمان این بیماری مؤثر می باشد. این یافته ها برای مطالعات آتی بر روی انسان بسیار امیدوارکننده هستند.
پایان مطلب/