به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، سندرم X شکننده یا Fragile X syndrome (FXS) یکی از علل اصلی اوتیسم ژنتیکی است که از هر 4000 مرد و  6000  زن یک نفر به این سندرم مبتلا است. اضطراب زیاد، عقب ماندگی ذهنی، رفتار‌های تکرار شونده و نقص در برقراری روابط اجتماعی از علائم این سندرم است. در افرادی که با FXS زندگی می‌کنند، نقص ژن (Fmr1) fragile X mental retardation 1 gene در سلول‌های مغز مشاهده می‌شود. در سلول‌هایی که این ژن را دارند، ژن خاموش بوده و پروتئین FMRP را تولید نمی‌کند.

در این مطالعه که در دانشگاه کلیفرنیا انجام شد، ژن Fmr1 از مغز موش‌های ترنس‌ ژن بسیار جوان که دستکاری ژنتیک شده بودند، حذف شد. نبود این ژن باعث کاهش اضطراب و فعالیت بالا در پاسخ به محرک‌هایی چون استرس و صدا شد. به همین جهت، آن‌ها دریافتند که باز فعال کردن ژن Fmr1 در این موش‌ها از بروز سندرم FXS جلوگیری می‌کند.

سنین 3 تا 5 سال برای رشد و تکامل مغز انسان حیاتی است. بنابراین، این زمان مناسبی برای هدف قرار دادن FXS است.

محققان با هدف قرار دادن نورون‌های تحریکی موش در هفته‌های دوم و سوم پس از تولد، ژن Fmr1 را وارد سلول کردند. این نورون‌ها قابلیت کنترل نورون‌های مهاری مختل شده در FXS را دارند. نتایج این مطالعه در افراد بزرگسال نیاز به بررسی دارد؛ اما، FXS اغلب در سنین پایین شناسایی می‌شود. بنابراین، سال‌های ابتدایی زندگی بهترین زمان برای باز فعال سازی ژن Fmr1 است و احتمال بازگشت به زندگی برای کودک بسیار زیاد است. اما، مغز فرد بزرگسال توانایی تغییر زیادی ندارد و چالش اصلی در به کارگیری این روش محسوب می‌شود. البته، مطالعات در این زمینه هم چنان ادامه دارد.

پایان مطلب/

لینک منبع:

https://neurosciencenews.com/fragile-x-crispr-19792/