به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، تحقیقات جدید مزایای بالقوه‌ای را برای افرادی که تحت تأثیر بیماری متابولیک ارثی متیل مالونیک اسیدوریا قرار دارند ارائه می‌دهد. با ترکیب نتایج چندین آنالیز مولکولی، دانشمندان می‌توانند این بیماری نادر و شدید را بهتر تشخیص دهند. در آینده، درک بهتر این بیماری ممکن است گزینه‌های درمانی را نیز بهبود بخشد.
اسیدوری متیل مالونیک (MMA) یک اختلال متابولیک است که تقریباً یک نوزاد از هر 90000 نوزاد را تحت تأثیر قرار می‌دهد. هر دو والدین باید دارای استعداد ژنتیکی برای این بیماری باشند. این بدان معنی است که این بیماری نادر است. عواقب آن نیز شدید است: آنزیمی که این بیماران جوان برای متابولیسم انرژی به آن نیاز دارند معیوب است. در نتیجه، یک متابولیت خاص که معمولاً برای ایجاد انرژی تجزیه می‌شود، در عوض در بدن تجمع می‌یابد و باعث آسیب می‌شود.
در حالی که پزشکان می‌توانند درجه خاصی از کمک را ارائه دهند، بیماران ممکن است تاخیر در رشد، نارسایی کلیه و اختلالات عصبی شدید را تجربه کنند. کودکان و نوجوانان مبتلا اغلب از ویلچر استفاده می‌کنند و همیشه برای رسیدن به بزرگسالی زنده نمی‌مانند.
بیمارستان کودکان دانشگاه زوریخ یکی از مراکز پیشرو جهانی برای تشخیص و درمان این بیماری است. نمونه‌های بیمار از سراسر جهان برای تشخیص به زوریخ ارسال می‌شود. در یک پروژه بزرگ بین رشته‌ای، دانشمندی از موسسات تحقیقاتی مختلف سوئیس 210 نمونه‌برداری را با جزئیات مورد مطالعه قرار داد. آن‌ها نه تنها تمام ژن‌ها (DNA) را در سلول‌های بیمار، بلکه رونوشت‌های RNA این ژن‌‌ها و بسیاری از پروتئین‌ها را نیز بررسی کردند.
تا به حال، پزشکان برای تشخیص ژنتیکی MMA عمدتاً به تعیین توالی DNA تکیه می‌کردند. این رویکرد منجر به نادیده گرفتن موارد مکرر تشخیص صحیح شده است. همه افراد، حتی افراد سالم، جهش‌های ژنتیکی بسیاری دارند که به طور طبیعی رخ می‌دهند که هیچ تأثیر آشکاری بر سلامت انسان ندارند، بنابراین یافتن یکی دو موردی که واقعاً باعث بیماری می‌شوند، دشوار است. 
محققان با انتخاب گسترش قابل توجه تحقیقات مولکولی خود، نه تنها علت ژنتیکی بیماری، بلکه پیامدهای آن را از نظر RNA، پروتئین‌ها و عملکرد پروتئین در نظر گرفتند. این امر کنسرسیوم را به عنوان بخشی از این مطالعه قادر ساخت تا یک استراتژی تشخیصی ایجاد کند که 84 درصد از بیماران را به درستی تشخیص دهد. آنزیم معیوب است با این حال، در بیماران، این منبع انرژی جایگزین معمولاً قادر به جبران تولید انرژی از دست رفته به اندازه کافی نیست. در آزمایش‌های آزمایشگاهی با سلول‌های بیمار، محققان موفق شدند با تهیه چنین منبع انرژی جایگزین، تولید انرژی را تا سطوح نزدیک به نرمال افزایش دهند.
بررسی‌های آینده نشان خواهد داد که آیا چنین رویکردی همان تأثیر را در مدل‌های حیوانی خواهد داشت و می‌تواند منجر به درمان عملی برای بیماران شود. علاوه بر این، محققان یک پروژه بین‌رشته‌ای و بین‌نهادی ملی جدید به نام SwissPedHealth را راه‌اندازی کردند که توسط PHRT و شبکه بهداشت شخصی سوئیس تامین می‌شود، تا کارایی تشخیصی را بیشتر کرده و رویکرد چند omics را به سایر بیماری‌های ژنتیکی گسترش دهند.
پایان مطلب/