به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، ژن SCN8A با کنترل جریان سدیم، پیام رسانی الکتریکی را در مغز وساطت می کند. پیش از این محققین دانشگاه میشیگان نشان داده بودند که چگونه پیام رسانی الکتریکی اشتباه در مغز ممکن است در فعالیت تشنجی افراد مبتلا به EIEE موثر باشد. در این مطالعه آن ها روی موتاسیون در ژنی به نام SCN8A فوکوس کردند. موش هایی که چنین موتاسیونی را حمل می کنند علایم بارزی از EIEE را نشان می دهند اما اثر این موتاسیون روی جریانات سدیمی مشخص نبود. آنالیز جریان سدیمی در نورون های موش نشان داد که موتاسیون SCN8A موجب تغییر در جریان سدیمی به طریقی می شود که با پیام رسانی الکتریکی در هیپوکامپ تداخل ایجاد می کند. به نظر می رسد این موتاسیون با تشنج های صرعی مرتبط است. هم چنین در این مطالعه محققین پلت فرم جدیدی را برای شناسایی درمان موثر مورد استفاده قرار دادند. آن ها نمونه های سلولی را از بیماران مبتلا به صرع گرفتند تا دریابند که چگونه موتاسیون های خودبخودی و غیرتوارثی SCN8A الکتروفیزیولوژی مغز را تحت تاثیر قرار می دهد. این موتاسیون ها که به آن ها موتاسیون های de novo نیز می گویند با انسفالوپاتی صرع کودکی نیز مرتبط هستند و دچار صرع شدید و اختلالات شناختی هستند. محققین فیبروبلاست های دو بیمار حامل موتاسیون SCN8A را گرفتند و آن ها را به سلول های بنیادی پرتوان القایی بازبرنامه ریزی کردند و سپس این سلول ها را به نورون تمایز دادند. ارزیابی ویژگی های الکتروفیزیولوژیک این نورون ها نشان می دهد که موتاسیون SCN8A منجر به نغییر مداوم جریان سدیمی و تهییج پذیری نورونی می شود. این یافته ها و استراتژی های شناسایی شده می تواند در ایجاد پلت فرم درمانی جدید در آینده موثر باشد.

پایان مطلب/