به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، یافته های این محققان که در Nature Medicine نیز ارائه شده است ممکن است  به درمان جدیدی برای مقابله با این بیماری و دیگر بیماری های مرتبط منجر شود. بیماری Gaucher یک اختلال ژنتیکی است که در میان یهودیان اشکنازی بسیار رایج است ودر اثر نقصی در آنزیم مورد نیاز برای شکستن  نوعی  لیپید به نام glucocerebroside  به وجود می آید. تجمع  glucocerebroside  در بسیاری از سلول ها و اندام ها باعث جلوگیری از عملکرد صحیح آن ها می شود. سه زیر گروه ازاین بیماری وجود دارد. شایع ترین شکل بیماری یا نوع یک با تورم و بزرگ شدن طحال  و کبد و اختلال در عملکرد این اندام ها  و نیز مشکلاتی در ریه و استخوان ها همراه است. در انواع دیگر این بیماری علاوه بر این علایم، مشکلات مربوط به سیستم عصبی نیز دیده می شود . به ویژه در نوع دو مغزآسیب زیادی می بیند و قبل از دو سالگی بیمار می میرد. در نوع سوم بیمار تا دوره نوجوانی و بزرگسالی ممکن است زنده بماند.  به تازگی محققان توانسته اند مسیر بیوشیمیایی خاصی را کشف کنند که در آن پروتئینی به نام RIP3 نقش کلیدی را در مرگ سلول و واکنش های التهابی  بازی می کند. آن ها با القای بیماری در موش های دارای RIP3  فاقد این پروتئین به نتایج مهمی دست یافته اند. در موش های فاقد RIP3 بهبود قابل توجهی درهماهنگی حرکت ، پاتولوژی مغز ، کبد و طحال دیده شده است . طول عمر این موش ها از 35 روز به بیش از 170 روز افزایش یافته است. این نتایج می توانند در بهبود کیفیت زندگی این بیماران موثر باشد. تزریق آنزیم  به بیماران به عنوان در مانی برای این بیماری سالانه برای هر بیمار هزینه ای حدود 200000 دلار در بر خواهد داشت علاوه براین که آنزیم قادربه عبور از سد خونی در بر گیرنده مغز نیست بنابراین برای درمان علایم نورولوژیکی موثر نیست. در صورت موفقیت، هدف درمانی جدید می تواند به عنوان درمان مکمل یا جایگزین برای بیماران به کار رود. با توجه به نقشی که پروتئین RIP3 دارد می توان از نتایج حاصل از این مطالعه در درمان دیگر بیماری های تحلیل برنده عصبی مرتبط نظیربیماری Krabbe نیزسود جست.

پایان مطلب/