سمانه سبزیانی

به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress ، محققان دانشگاه علوم پزشکی کارولینسکای سوئد یک بیماری ارثی که باعث عقب ماندگی شدید ذهنی و اختلال عملکرد کبد می شود را کشف کرده اند. این بیماری کمبود آدنوزین کیناز در اثر جهش در ژن ADK که آنزیم آدنوزین کینازرا کد می کند ایجاد می شود. این یافته ها که در مجله American Journal of Human Genetics ارائه شده است ، از طریق بررسی های بیوشیمیایی دقیق از یک خانواده س...