به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، بیماری دریچه آئورتی کلسیفه شده(CAVD) سومین عامل بیماری های قلبی است که بیش از یک و نیم میلیون نفر را در آمریکا مبتلا کرده است و سالانه نیز بیش از 100000 جراحی برای جایگزین کردن این دریچه ها در آمریکا صورت می گیرد. در این بیماری که می تواند به دلیل افزایش سن باشد، دریچه های قلبی شروع به تولید کلسیم می کنند که منجر به سخت شدن آن ها و استخوانی شدن آن ها می شود. مدت زمان زیادی است که محققین می دانند جریان خون در قلب نقش حیاتی را در کلسیفه شدن دریچه ها و شریان ها ایفا می کند ولی دلیل این امر مشخص نیست.

در مطالعه ای جدید، این محققین در زمینه بیماری های قلبی عروقی و مطالعات سلول های بنیادی کشف کرده اند که مختل کردن یکی از دو نسخه ژن غالب NOTCH1 می تواند موجب نقایص قلبی تولد و CAVD شود. در این مطالعه آن ها گزارش کرده اند که NOTCH1 شبیه یک حسگر روی سلول های اندوتلیالی عمل می کند که جریان خون را در خارج سلول تشخیص می دهد و اطلاعات را به شبکه ای از ژن ها در درون سلول منتقل می کند. فعال شدن NOTCH1 به وسیله جریان خون منجر به یک اثر دومینو می شود که منجر به خاموش یا روشن شدن مجموعه ای از ژن ها و در نهایت سرکوب التهاب و کلسیفیکاسیون می شود. با این حال، اگر این فرایند به وسیله کاهش NOTCH1 مختل شود، سلول ها سردرگم می شوند و شبیه سلول های استخوانی عمل می کنند و کلسیم ترشح کرده و منجر به سخت شدن کشنده دریچه های قلبی می شوند.

در این مطالعه محققین از تکنولوژی سلول های بنیادی برای ساخت مقادیر زیاد سلول های اندوتلیالی از بیماران مبتلا به CAVD استفاده کردند، سپس این سلول ها را با سلول های سالم مقایسه کردند و تغییرات ژنتیکی و اپی ژنتیکی آن ها را در زمان تبدیل شدن به سلول های دریچه ای بررسی کردند. محققین از قدرت توالی یابی ژنی و روش های محاسیه ای هوشمند برای کشف source code سلول های اندوتلیالی انسانی استفاده کردند و دریافتند که چگونه این کد در بیماری های انسانی مختل می شود.  دکتر Theodoris می گوید: با درک شبکه ژنی که در CAVD مختل می شود، ما می توانیم دریابیم که باید چه چیزی را تعمیر کنیم و برای درمان به چه چیزی احتیاج داریم. شناسایی این تنظیم کننده های کلیدی گامی بزرگ در درمان CAVD، نه تنها در بیماران با موتاسیون NOTCH1، بلکه در بیمارانی که کلسیفیکاسیون را در دریچه ها و سرخرگ هایشان تجربه می کنند، محسوب می شود.

پایان مطلب/