به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، این محققین می گویند که ویژگی انتقال این پروتئین های جهش یافته از سلولی به سلول دیگر، بخشی حیاتی از پیشرفت این بیماری است. بیماری هانتینگتون بیماری ژنتیکی و اختلال نورودژنراتیو شدیدی است که منجر به اختلالات روانی، شناختی و حرکتی پیش رونده و در نهایت مرگ می شود. درمان موثری برای این بیماری وجود ندارد و با تجمع پروتئین های جهش یافته تانخورده مشخص می شود که عملکرد مغزی را مختل می کنند. محققین تست غربالگری جدیدی را معرفی کرده اند که میزان پروتئین هانتینگتین جهش یافته موجود در مایع مغزی نخاعی را اندازه گیری می کنند. این تست روش ساده ای است. این سنجش افرادی را که بیماری هانتینگتون را نشان می دهند از افراد ناقل ژنی که هنوز علایم را نشان نداده اند قابل تفکیک می سازد. تعیین این که آیا یک درمان دوره بیماری های نورودژنراتیو مانند آلزایمر با هانتینگتون را تغییر می دهد یا خیر ممکن است نیازمند سال ها مشاهده بالینی باشد. این سنجش ها که منعکس کننده یک فرایند پاتولوژیک است می تواند نقش کلیدی در تکوین درمان های موثر داشته باشد. بلوک کردن انتقال سلول به سلول فرایندی است که خودش می تواند استراتژی درمانی موثر باشد. هم چنین اندازه گیری انتقال  این پروتئین های جهش یافته می تواند در تعیین دوز بهینه یک درمان جدید کمک کننده باشد.

پایان مطلب/