به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress،‌هزاران بیماری وراثتی انسانی شناخته شده است اما هنوز بسیاری از ژن ها مسئول بیماری های عصبی کشف نشده است. بر خلاف تکنولوژی های جدیدی که اجازه توالی یابی کل ژنوم را می دهند، ثابت کردن این که واریته های ژنی خاصی موجب این بیماری ها در بیماران می شوند، اغلب مشکل است. بهترین حالت شناسایی واریته های مضر در یک نوع ژن در چندین فردی است که از یک بیماری یکسان رنج می برند. در مورد بیماری های نادر، این ممکن است نیازمند یافتن بیمارانی از چندین کشور باشد.

این گروه تحقیقاتی به مطالعه خانواده ای فنلاندی پرداختند که سه کودک آن ها در مراحل اولیه شروع تخریب اعصاب محیطی بودند. با استفاده از توالی یابی وسیع ژنومی  DNA، آن ها واریته امیدوار کننده ای از ژنی موسوم به MCM3AP را شناسایی کرده اند که پیش از این نقشش شناسایی نشده بود. ‌دکتر امیل یلیکالیو نام ژن را در یک وب سایت به نام GeneMaster ساب میت(ارسال) کرد. این سایت با فرستادن ایمیل به فرد ساب میت کننده، موجب می شود که کسانی که دارای ژن مشابه هستند به وی معرفی گردند. هیچ اطلاعات دیگری مازاد بر نام ژن برای فرایند تطبیق پذیری لازم نیست. در نهایت فرد ساب میت کننده ایمیل هایی را از وجود یک فرد مطابق دریافت می کند. ‌دکتر امیل یلیکالیو با شگفتی تمام مشاهده کرد که چندین مطابقت ژنی برای MCM3AP از پزشکان و محققین سراسر دنیا دریافت کرد. چهار خانواده دیگر نیز در استرالیا، کانادا، ترکیه و بلژیک شناسایی شدند که ترکیبات مختلفی از این موتاسیون را دارا بودند که موجب نوروپاتی آکسونی و ناتوانی ذهنی ملایم در آن ها شده بود. پیشرفت بیماری در افراد مختلف با سرعت های متفاوتی صورت می گیرد اما تقریبا در همه آن ها امبولی شدن در سنین جوانی اتفاق می افتد. ژن MCM3AP بسیار جالب است زیرا تا پیش از این نقش آن در اعصاب شناسایی نشده بود. عملکرد آن احتمالا مربوط به mRNA یی است که به هسته صادر می شود. مکانیسم های بیماری مربوط به mRNAی ناقص را می توان در مورد بیماری نورون های حرکتی موسوم به ALS‌مشاهده کرد. در حال حاضر محققین در حال بررسی مکانیسم های بیماری MCM3AP جهش یافته در نورون های حرکتی کشت شده هستند که از سلول های بنیادی بازبرنامه ریزی شده مشتق از پوست بیماران بدست آمده اند.

پایان مطلب/