به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress،  محققین اوتیسم، صدها ژن را شناسایی کرده اند که زمانی که جهش می یابند خطر ایجاد اختلال طیفی اوتیسم(ASD) را افزایش می دهند. بیشتر این تنوع بین بیماران ASD به نظر می رسد به دلیل تنوع در تغییرات ژنتیکی باشد، به ویژه آن هایی که شدیدا دچار جهش می شوند. محققین در دانشگاه کلمبیا می گویند که اگر ما بتوانیم درک کنیم که چگونه جهش های مختلف منجر به ویژگی های مختلف ASD می شود، قادر خواهیم بود که از پروفایل ژنتیکی آن ها برای ایجاد ابزارهای تشخیصی و شاید درمان های شخصی استفاده کنیم.

این محققین دریافته اند که جهش های ژنتیکی آسیب رسان معمولا منجر به پی آمدهای شدید بیماری می شوند و به نظر می رسد بیماران اوتیسمی که در نوع خود دارای بالاترین مورد IQ هستند معمولا دچار موتاسیون های ملایم شده اند. بیمارانی با کمترین میزان IQ معمولا دچار موتاسیون در ژن هایی هستند که در مغز بیشتر فعال هستند. در عوض، جهش هایی که آسیب جزئی به عملکرد ژن طبیعی در مغز  می رسانند، به نظر می رسد که با مواردی از اوتیسم همراه باشند که دارای قابلیت های بالاتری هستند. هم چنین تفاوت های جنسی که در اوتیسم وجود دارد نیز می تواند به دلیل ژن هایی باشد که در هر فرد جهش می یابد. برای مثال ASD در مورد مردان کمتر شایع است در حالی که زنانی با ASD معمولا علایم شدید و متنوعی را نشان می دهند. محققین کلمبیا دریافته اند که ژن های جهش یافته در زنان، در مقایسه با مردان، به طور کلی فعالیت بیشتری در مغز آن ها دارند. جهش های  ASD بسیار آسیب رسان در دختران به طور میانگین در ژن هایی یافت می شود که تقریبا دو برابر ژن های طبیعی در مغز فعال هستند. این الگو با این نظریه که مکانیسم هایی برای حفاظت زنان وجود داردمطابقت دارد. بدین معنی که زمانی ما عوارض یک موتاسیون را در زنان می بینیم که این ژن بسیار فعال باشد.  از طرف دیگر تنوع رفتاری در بیماران اوتیسمی ممکن است ریشه در نوع سلول مغزی که آسیب می بیند داشته باشد و این محققین اولین گام را برداشته اند تا تعیین کنند که کدام نوع از سلول های مغزی طی جهش های اوتیسمی بیشتر اسیب می بیند. آنالیزها نشان داده است که بسیاری از انواع مختلف نورون های مغزی به وسیله موتاسیون در ژن های اوتیسمی تحت تاثیر قرار می گیرند و این نشان می دهد که در بیماری اوتیسم تنها دسته خاصی از نورون ها تحت تاثیر قرار نمی گیرند و یک جهش اوتیسمی می تواند مناطق مختلفی از مغز را به طور همزمان تحت تاثیر قرار دهد. به نظر می رسد که این جهش ها اثرات قوی روی نورون های قشری و مخطط که مدارهای کنترل کننده حرکات و رفتارهای تکراری را شکل می دهند بیش از همه تحت تاثیر قرار می دهند.

پایان مطلب/