به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، در مدل موشی اثرات سندرم نونان روی مغز، دکتر کیو و همکارانش در دانشگاه اموری نواقصی را در مژه های موجود روی سلول های اپندیمال مشاهده کرده اند. این مژه ها برای جریان مایع مغزی نخاعی ضروری هستند.

سندرم نونان به دلیل موتاسیون در ژن SHP2 ایحاد می شود که منجر به فعال شدن بیش از اندازه آنزیمی می شود که آن را کد می کند. این بیماری یک بیماری تکوینی است که دارای علایمی مانند مشکلات قلبی، بدریختی های چهره ای، قد کوتاه و ناتوانی های ذهنی همراه است. بیماران مبتلا به سندرم نونان در خطر ابتلا به بدخیمی ها یا سرطان های خونی نیز قرار دارند.

مجموعه مجزایی از موتاسیون های غیر فعال کننده در ژن SHP2 منجر به به اختلال شبیه به سندرم نونان موسوم به سندرم لئوپارد می شود که به دلیل علایم بالینی مشابهی که دارد گاها با سندرم نونان اشتباه گرفته می شود. هیدروسفالی می تواند برای تشخیص و پیش آگهی افتراقی این دو سندرم مورد استفاده قرار گیرد.

کیو و همکارانش مدل موشی را تولید کردند که ژن SHP2 تنها در سلول های مغزی اش تغییر کرده بود و این موش هیدروسفالی را نشان می دهد. با استفاده از میکروسکوپ الکترونی، آن ها توانستند تغییراتی را در ساختار مژه های موجود روی سلول های اپندیمال پوشاننده بطن های مغزی مشاهده کنند. این مژه ها، کوتاه تر بوده و ظاهر نامرتبی داشتند. به نظر می رسد که این نقص از برخی مشکلات داخل سلول های در حال تکوین منشا می گیرد، زیرا تکوین نابجای سلول های اپندیمال و مژه های آن ها می تواند در سلول های بنیادی عصبی رشد یافته در آزمایشگاه نیز مشاهده شود. ژن SHP2 یک آنزیم تیروزین فسفاتاز را کد می کند که سیگنال های مربوط به چندین فاکتور رشد را تنظیم می کند. محققین توانسته اند مسیرهای پیام رسانی پایین دست مسئول نقص های مژه ای مانند STAT3 را تنظیم کنند. استفاده از مهار کننده های SHP2 در کشت های سلولی سلول های اپندیمال نشان داده است که این داروها می توانند پیشرفت هیدروسفالی را در بیماران مبتلا به سندرم نانون کنترل کنند.

پایان مطلب/