به گزارش بنیان به نقل از medicalpxress، آنالیزهای ژنومی مشتق از این بیماران، موتاسیونی را در ژن کراتین 10  نشان داده است که مشابه آن چیزی است که در سلول های گرفته شده از تکه های ضخیم پوست بدن پدر گرفته شده است. ارزیابی خطر انتقال چنین بیماری هایی موجب می شود که والدینی که تحت تاثیر چنین ماجرایی قرار گرفته اند، مورد مشاوره های ژنتیکی قرار گیرند.

این مطالعه در دانشگاه ناگویا نشان داده است که وراثت پدری دختری بیماری پوستی موزائیک به صورت موتاسیون در سلول اسپرمی منجر به اختلال پوستی در تمام بدن می شود و انجام مشاوره های ژنتیکی را ضروری می سازد. در بیماری اپیدرمولیتیک نووس، موتاسیون در کراتین های یک و 10 منجر به ایجاد تکه های ضخیم پوستی می شود و محققین ناگویا براین باورند که چنین موتاسیونی در پدر مبتلا به اپیدرمولیتیک نووس از طریق سلول های بنیادی اسپرماتوگونیایی خط زایا و در ادامه اسپرم حاصل از آن ها به دخترش نیز منتقل می شود و در ادامه منجر به ایجاد بیماری پوستی شایع تر اکتیوز اپیدرمولیتیک   می شود.

پایان مطلب/